Por Nicolás Sánchez Picón
27 Noviembre 2022
El neurólogo Federico Pelli Noble responde a la consulta sobre la experiencia de Chris Hemsworth: “los test son herramientas útiles a los fines de un asesoramiento genético y para conocer las posibilidades de tener la enfermedad de Alzheimer”, confirma.
El estudio genético que se realizó el actor da información sobre la presencia de los genes (uno por parte de madre y otro de parte del padre) que pueden decir si tenemos predisposición a esta enfermedad o no. El gen en cuestión es el APOE4, que tiene tres variantes: la dos, que disminuye el riesgo de tener la enfermedad; la tres, que no incide en el riesgo, y la cuatro, que aumenta el riesgo. El actor ha heredado de su padre y de su madre dos E4. Y eso sólo le pasa al 3% de la población.
Pelli Noble explica a LA GACETA que “cuando hay un antecedente previo en la familia de enfermedad de Alzheimer, hay una carga genética. Entonces, a veces la gente pregunta si debe hacerse (el estudio) en ese caso. ¿Cuando se hace? Por pedido de la familia; a veces vienen (a la consulta) para hacerse un asesoramiento genético -indica-; pero también se lo puede pedir cuando está la carga genética”.
La clave, entonces, es el asesoramiento genético. “Cuando hay una gran carga familiar, de varias personas que ya tuvieron o tienen Alzheimer, uno puede hacer el asesoramiento genético para determinar las posibilidades de tener o no la enfermedad. Eso le corresponde a un genetista”, remarca.
Si bien los test genéticos son útiles, el experto también subraya que, por el momento, no hay una respuesta terapéutica adecuada para el gen. Es decir, los test sólo sirven para informar alguna predisposición. “Las terapias que hay son de tipo sintomático, excepto por un estudio, un fármaco (aducanumab) que está indicado en deterioro cognitivo leve, con todos los protocolos hechos, respecto a estudios complementarios”, indica.
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