¿Sirve el test para saber si puedo tener Alzheimer?

El actor australiano Chris Hemsworth, protagonista de “Thor”, descubrió que tiene una predisposición al Alzheimer. A través de un análisis genético, se estableció que es portador de APOE de alelos E4/E4, uno por parte de madre y otra de padre, lo cual determina entre ocho y 10 veces más probabilidades de contraer esta enfermedad, que se caracteriza por el progresivo deterioro de las condiciones mentales del paciente.

El actor, que tiene antecedentes familiares (su abuelo padece Alzheimer), precisó que el resultado del test se trata solo de “una fuerte indicación” que no tiene por qué derivar en la patología. Sin embargo, desde que se conoció la noticia, no son pocos los que se preguntan qué tan valioso es hacerse el estudio genético para saber si uno tiene o no predisposición a padecer la enfermedad.

“No es necesario que las personas con antecedentes familiares tengan que hacerse un test genético”, apunta el neurólogo tucumano Federico Nahas, especialista en Neurología Cognitiva y en diagnóstico de Alzheimer. Según el profesional, los estudios de este tipo deben ser especialmente dirigidos. Además, señaló que el llamado APOE arroja información de expresiones genéticas que deben ponerse en un contexto y que no necesariamente significan que la persona sí o sí va a desarrollar Alzheimer.

Por ese motivo, si hay una persona cuyos padres padecen la enfermedad, él no recomienda este estudio como primera línea de estudio.

- ¿Se puede predecir la enfermedad? ¿De qué manera?

- Si hay casos en la familia, es importante consultar algunos años antes de la edad en que iniciaron los síntomas de dicho familiar, ya que entre 15 y 20 años antes del inicio de síntomas comienza a depositarse en el cerebro la proteína que desencadena las alteraciones del Alzheimer. Un paciente con antecedentes familiares debe hacerse una serie de estudios. Una resonancia, un estudio neurocognitivo y en lo posible algún estudio de biomarcador amiloide y/o Tau. Los biomarcadores nos permiten detectar las alteraciones más frecuentes que se dan en la enfermedad hasta dos décadas antes de que aparezcan los síntomas. Y esos biomarcadores (el análisis se hace en Buenos Aires) nos permiten identificar en qué persona se ha iniciado el proceso patológico, aunque estén completamente sanas. Con todos estos estudios se puede ir modificando el curso de la patología. Si bien no se puede curar ni frenar totalmente, es posible enlentecer el deterioro neurológico.

- ¿Qué se puede hacer para prevenir la patología?

- Cuidar todos los factores de riesgo cardiovascular porque se sabe que todo lo que es bueno para el corazón lo es para el cerebro: controlar la hipertensión, prevenir la obesidad, hacer actividad física, tener una dieta sana equilibrada, mantenerse activo intelectual y socialmente. No esperar a que haya fallas marcadas para buscar ayuda.

- ¿La gran mayoría de las personas llega tarde al diagnóstico de la enfermedad? ¿A qué síntomas tenemos que estar atentos?

- Se llega tarde al diagnóstico porque pasamos por alto el principal síntoma de la enfermedad: los olvidos. O se los interpreta como normales. Hay dos tipos de olvidos: los benignos y los patológicos. Cuando son benignos, por ejemplo, la persona se olvida dónde dejó la llave, pero se acuerda de todo el contexto: dónde estaba, qué hizo, con quién se encontraba, por ejemplo. Cuando hace una reconstrucción, termina por acordarse dónde está lo que había perdido. En el segundo caso, cuando es patológico, hay un agujero que rodea toda la circunstancia de la pérdida de la llave; la persona no recuerda nada directamente. Otra señal a la que debemos estar atentos: saltearnos un paso en una receta que realizamos habitualmente, olvidarnos un ingrediente y que el resultado de eso salga mal.

- ¿Hay alguna medicación para tratar la enfermedad?

- La Administración de Medicinas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de un fármaco que desacelera la progresión de la enfermedad (Aducanumab). El medicamento se desarrolló pensando en los pacientes con deterioro cognitivo leve y con demencia leve, no para aquellos con demencia moderada o severa. Es distinto a los fármacos que había hasta ahora, que solamente ayudan con los síntomas. Cabe aclarar que se trata de una droga controvertida, el paciente que va a recibirla tiene que ser muy estudiado. No se la puede indicar a cualquier persona. Además, no está disponible en Argentina y es muy muy costosa: sale unos U$S 60.000 anuales.

- ¿Qué tipos de Alzheimer hay?

- Hay que distinguir dos tipos, que tienen algunas diferencias. Por un lado, está el determinado por mutaciones genéticas autosómicas dominantes, que es menos del 5% y se tratan de casos muy agresivos que se detectan antes de los 50 años y se dan en familias determinadas. El otro tipo de Alzheimer es esporádico. En estos casos tener las dos copias del gen APOE4 aumenta el riesgo, pero no quiere decir que vaya a tener la enfermedad; es posible que no la tenga nunca. Y puede ocurrir que una persona sin ese gen termine por padecer el Alzheimer. En la mayoría de los casos, pesa la epigenética: factores que tienen que ver con el estilo de vida, como la alimentación, el ejercicio y otros cuidados que condicionan el proceso de envejecimiento. La forma más habitual de la enfermedad de Alzheimer es la esporádica, que no se hereda y se da por encima de los 65 años.

Para 2030, en el mundo habrá unos 75 millones de personas con alguna demencia

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el alzheimer y otras demencias afectan a cerca de 50 millones de personas en todo el mundo. Se trata del 5% de la población mundial adulta. Todo indica que las cifras irán en aumento debido a una mayor esperanza de vida: para 2030 se calcula que habrá 75 millones de personas con la enfermedad. La  posibilidad de cuadros de demencia comienza a aumentar a partir de los 65 años. En un 4% de los casos, el inicio de los síntomas puede darse antes de esa edad. La probabilidad se incrementa un 10% cada 10 años. Entre los que llegan a los 80 u 85 años, casi la mitad de este grupo etario tiene problemas neurológicos.