Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico y que sigue siendo poco conocida, incluso en algunos ámbitos de la salud. En ese marco, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (Adepa) impulsan una campaña nacional de concientización.
Es la primera iniciativa de la Comisión de Bien Público de Adepa, entidad de la que forma parte LA GACETA. Busca aprovechar el alcance federal de los medios para promover el diagnóstico temprano, difundir información científica y fortalecer el acompañamiento a las familias, con contenidos periodísticos, avisos de bien público para diarios impresos y banners.
En el país, una investigación periodística publicada en 2025 registró alrededor de 60 personas diagnosticadas. La consigna recupera un mensaje que ya tuvo amplia repercusión: el autismo puede ser la manifestación de una condición genética de base. Eso no significa que todas las personas autistas tengan una causa genética identificable, sino que, en determinados casos, conviene profundizar la evaluación médica.
Se trata de una alteración genética que afecta la comunicación entre las neuronas y puede comprometer el lenguaje, el aprendizaje y las habilidades motoras.
La médica genetista Soledad Kleppe, del hospital Italiano de Buenos Aires, explicó en una entrevista publicada por Infobae que el síndrome puede manifestarse con alteraciones del desarrollo y del comportamiento, en ocasiones similares a las del autismo. El neurólogo infantil Hernán Amartino, del hospital Universitario Austral, destacó la importancia de identificar la causa genética para orientar el seguimiento clínico y explorar estrategias terapéuticas específicas.
Las recomendaciones internacionales indican que el diagnóstico debe ir acompañado de asesoramiento genético y de una evaluación multidisciplinaria. Un diagnóstico genético preciso no garantiza una respuesta terapéutica inmediata ni reemplaza los apoyos que puedan iniciarse antes, pero permite orientar los controles médicos y anticipar complicaciones.
Detrás de cada diagnóstico hay recorridos de años. En Rosario, Ignacio presentaba desde pequeño una hipotonía muscular marcada, dificultades para caminar y ausencia de lenguaje oral. Su familia continuó la búsqueda junto a distintos médicos hasta que un microarray cromosómico confirmó el síndrome. Conocer la causa no hizo desaparecer las dificultades, pero permitió organizar un abordaje individualizado, y con acompañamiento profesional logró avances en distintas áreas.
Isabella, de Olavarría, mostró dificultades desde los primeros meses de vida, y los estudios identificaron una alteración en el cromosoma 22. Gaspar, del conurbano bonaerense, recibió primero un diagnóstico de autismo, y un estudio de exoma confirmó después el síndrome. Los padres de Homero, en una historia difundida por Infobae, contaron tres años de búsqueda hasta acceder al diagnóstico genético. Los casos muestran que el problema no se limita a una provincia: el desconocimiento, las demoras en las derivaciones y las dificultades para acceder a estudios genéticos prolongan la incertidumbre.
Las familias compartieron sus experiencias y contribuyeron a conformar la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, cuya presidenta es Magalí Fuentes. La entidad trabaja para vincular a las familias y promover mejores oportunidades de diagnóstico y atención. También mantiene vínculos con la asociación de España, una de cuyas principales referentes, Norma Alhambra, participa desde hace años en actividades de concientización.
En el marco de la campaña, el actor Ricardo Darín grabó un mensaje audiovisual para difundir el síndrome, que permitió llegar a públicos que habitualmente no tienen contacto con información sobre enfermedades poco frecuentes.
Aún no existe una cura aprobada. Se investigan estrategias farmacológicas y terapias experimentales, incluida la terapia génica, que deberán demostrar seguridad y eficacia antes de llegar a la práctica clínica. La intervención temprana, la rehabilitación, los apoyos para la comunicación y el acompañamiento educativo siguen siendo esenciales.
Más información: Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, en Instagram @phelanmcdermidargentina.
Características: qué es el síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. Se asocia, en especial, con la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede incluir el gen SHANK3, o con variantes patogénicas de ese gen. Entre sus manifestaciones figuran la hipotonía muscular, el retraso global del desarrollo, la ausencia o demora significativa del habla, la discapacidad intelectual y las dificultades motrices. Se diagnostica mediante estudios genéticos específicos, como el microarray cromosómico, los paneles de genes, el exoma o el genoma.
