La estimulación temprana mejora

El Síndrome de Down es el trastorno cromosómico más frecuente en el infante. Provoca retardo mental y afecta levemente más a los varones que a las mujeres: la relación es 1,3 a 1", sostiene el doctor Héctor Waisburg, neurólogo, jefe del Servicio de Clínica Interdisciplinaria del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.

Características propias
Dicha alteración determina que el niño tenga un fenotipo especial, es decir, rasgos físicos propios tales como frente pequeña y estrecha, parte superior de la nariz poco desarrollada, boca no muy grande y redonda, permanentemente entreabierta, por la que asoma una lengua surcada por anchas fisuras y con bordes resquebrajados; y pliegues verticales tegumentarios sobre los ángulos internos de los ojos (tercer párpado).
De acuerdo con las estadísticas, la incidencia del Síndrome de Down en los Estados Unidos es del orden de 1 cada 600 nacidos vivos.
En más del 98% de los casos, esta anomalía es producida durante la meiosis (división de las células germinales) antes de la concepción.El error genético puede ocurrir tanto en la formación del óvulo (80%) como en la del espermatozoide (20%), cuando uno de los dos ha recibido los dos cromosomas 21 (en lugar de uno) en la meiosis que los originó.

Tres cromosomas 21
"Esto pasa porque no se han separado, sino que han ido juntos a una de las células hijas. De modo que cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar la primera célula embrionaria o cigota, aparecen tres cromosomas 21.
Por eso, la alteración también se denomina trisomía 21, lo que quiere decir tres cuerpos en el par 21. Después, esa cigota se va a dividir y todas las células van a llevar tres cromosomas 21", explica el doctor José María Sánchez, especialista en genética y exámenes prenatales.
Normalmente, la célula cigota se forma con los 23 pares de cromosomas que aportan padre y madre en partes iguales. El cromosoma extra (generalmente aportado por la madre) es el que define el Síndrome de Down.
El 2% de los casos ocurre porque la madre o el padre tienen alguna anomalía en algún cromosoma 21 que hace mucho más probable que ocurra una trisomía 21", agrega.

Estudios a padres e hijo
Por eso, cuando nace un chico con Síndrome de Down, no sólo hay que hacer un análisis de sangre y estudiar los cromosomas del bebé, sino también, analizar los cromosomas de los padres.
Si bien aún no se sabe porqué ocurre esa falla genética, las estadísticas demuestran que con el aumento de la edad materna, crece el riesgo de concebir un niño con trisomía 21. "A los 20 años una mujer tiene 1 posibilidad en 1900 de tener un hijo Down. Esto aumenta en forma exponencial con la edad a partir de los 35 años. Y a los 49 años, la probabilidad es uno en 12", manifiesta Wainburg.
La trisomía 21 accidental no puede prevenirse pero puede detectarse, al igual que otras anomalías menos frecuentes pero más severas, como las trisomías 13 y 18.

Trisomías más graves
"Esas son enormemente más graves que una trisomía 21. Muchos mueren durante la gestación y de los que nacen, la gran mayoría fallece durante el primer mes de vida", sostiene el doctor Sánchez.
El diagnóstico prenatal se hace en la semana once, contando desde el primer día de la última menstruación de la mujer. Se realiza a través del análisis del material extraído mediante una punción en la placenta y no adentro de la bolsa. Y el resultado se tiene en cuatro o cinco días hábiles.

Para mayores de 35 años
Sánchez admite que el riesgo de aborto por el estudio es del 2 por mil. Sin embargo, sostiene que las mujeres mayores de 35 años, para estar tranquilas y saber a qué atenerse, deberían hacerse esta punción.

Orientan a los padres
La Asociación Síndrome de Down de la República Argentina, ASDRA, es una asociación civil integrada por padres de chicos con Síndrome de Down que orienta y contiene a los progenitores, a través de charlas de especialistas invitados. Cuenta con una biblioteca especializada, organiza grupos de apoyo y asesora sobre los centros de estimulación temprana que hay en el país. "El único milagro para la persona con Down es la educación", sostienen y recomiendan la estimulación desde el nacimiento " de ese ser único y diferente de la Creación".

Hay métodos menos invasivos
Para las mujeres jóvenes hay otros métodos no invasivos: una ecografía especializada con una magnificación de imagen y un análisis de sangre entre las semanas 11 y 14, permiten detectar embarazos con riesgo elevado de un bebé con problema genético. Este estudio no reemplaza a la punción, pero tiene una seguridad del 85%. El método se denomina translucencia nucal y consiste en la medición del espesor de una región translúcida que todos los fetos tienen en la nuca a esa edad gestacional y luego, cotejar esa medida con los resultados de los análisis de sangre.

Baja resistencia y tono muscular
Universalmente, en todos los chicos Down el tono muscular y la resistencia al movimiento pasivo está francamente disminuida. Tienen, inicialmente, retraso motor, lingüístico y a partir de los 18 a los 24 meses, se nota el retraso intelectual o cognitivo. Pese a que todos tienen retraso cognitivo, existen chicos con retrasos leves; moderados y graves. Esta variabilidad estaría relacionada con el número de genes implicados dentro del cromosoma 21. Se sabe que varían entre 25 y 40 y que cuantos más genes estén involucrados, hay más compromiso físico e intelectual.

El pronóstico puede mejorar
El pronóstico cognitivo, intelectual y social, además de depender de la variabilidad genética, está relacionado con la estimulación temprana en las áreas: motora, inicialmente, y en la lingüística, la intelectual y la del aprendizaje, a continuación, según los neurólogos.En aquellos chicos que han sido bien orientados e integrados a la familia, comparados con aquellos en quienes la intervención fue tardía o nula, o el grupo familiar ha tenido una actitud inadecuada en el manejo, el pronóstico cambia sustancialmente.