Las patologías extrañas ya no lo son tanto en la provincia

En Tucumán, las enfermedades raras ya no son tan raras. El área de Genética del Hospital de Niños atiende a 50 pacientes -promedio- por semana. Y si se incluyen los abortos espontáneos detectados en la Maternidad debido a patologías desconocidas ese número se duplica.

"Se reservan 10 consultas por día por patología congénita, sin contar a aquellos que no están en lista de espera y son atendidos igualmente, y a las asistencias por casos graves que se efectúan en las salas de terapia intensiva o intermedia", señala Daniela Montanari, especialista en genética. Es un área de la medicina fundamental a la hora de determinar las patologías huérfanas. Un dato es que las patologías raras pueden aparecer a cualquier edad y en cualquier persona.

La médica describe que en Tucumán hay una gran población de afectados con patologías que van desde las metabólicas y displasias esqueléticas hasta las anomalías cromosómicas y agénicas, está última consecuencia del consumo de cocaína y de prácticas abortivas.

Tratamiento
Las enfermedades poco frecuentes conllevan un tratamiento sustentado en la estimulación y la integración a escuelas especiales, requieren cirugías durante la vida del paciente, rehabilitación y la utilización de ortesis (material que se insertan en los zapatos para corregir formas de caminar anormales) y sillas de ruedas. "No tienen un tratamiento curativo, pero en todas las situaciones puede mejorarse la calidad de vida. No puede abandonarse a la persona a la evolución de la patología. Los padres tampoco cuentan con información", comentó Montanari.

¿Cuáles son los problemas que afrontan los pacientes?
- Dificultad para obtener un diagnóstico correcto y rápido. Se estima un promedio de cinco años para llegar al diagnóstico.

- Opciones de tratamientos limitadas.

- Dificultad para encontrar doctores y hospitales con experiencia.

- Los tratamientos suelen ser más caros que aquellos que combaten enfermedades comunes.

Historia por historia
Cada caso tiene una dependencia indisoluble con la política sanitaria del lugar. En Tucumán, un proyecto de creación del Registro Provincial de Enfermedades Raras fue presentado en 2008 ante el Sistema Provincial de Salud (Siprosa) y el Ministerio de Salud. Fue rechazado porque implicaba altos costos.

En el texto se establecía una base de datos de patologías poco frecuentes y un mapa geográfico de detección. Además, se impulsaban líneas de investigación y criterios de diagnóstico y tratamiento; protocolos de diagnosis y cobertura al paciente identificado; y el suministro de medicamentos. A ello se le sumaban campañas públicas que debía impulsar el Gobierno sobre el tema.

Un año más tarde, en la Legislatura el proyecto integrador fue reemplazado por otro que instauraba la "Semana para la Prevención y Concientización de Enfermedades Raras", pero tampoco prosperó.