Terapia genética para la distrofia muscular

Las enfermedades neuromusculares (ENM) se caracterizan por presentar como síntomas fundamentales la atrofia y la debilidad muscular. Pueden ser notadas por el adulto en actividades de su vida diaria, tales como dificultad para subir la escalera, caminar, destapar una botella o levantar objetos. En algunas ENM donde se hallan afectados los nervios periféricos se pueden advertir síntomas sensitivos tales como hormigueos en las extremidades, dolores en brazos o piernas o pérdida de la sensibilidad.
En Tucumán padres de niños con distrofia Pero dentro de este tipo de afecciones surge la distrofia muscular como uno de los temas más debatidos por los especialistas, ya que el panorama de conocimiento es mucho más amplio en esta categoría de enfermedades neuromusculares que en otras. Hay un importante y vasto conocimiento, también sobre la causa genética de estas distrofias, principalmente la distrofia muscular de Duchenne.
En Tucumán padres de niños con distrofia La distrofia de Duchenne es una afección muscular progresiva que afecta a niños varones y que produce una pérdida progresiva de la fuerza, comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores. Más tardíamente, puede afectar los músculos respiratorios. Desde el hallazgo del gen causante se han producido enormes avances en el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, aunque hasta hoy no existe un medicamento que cure o detenga su progresión.
En Tucumán padres de niños con distrofia El doctor Alberto Dubrovsky, profesor adjunto de neurología de la UBA, y jefe de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Francés, sostiene que "la genética molecular podría brindar un servicio prometedor en los tratamientos futuros" para las distrofias musculares.
En Tucumán padres de niños con distrofia Una enfermedad genética es heredada. "Heredamos mutaciones de genes tanto del lado materno como paterno ?dice Dubrovsky? que se combinan y dan como resultado la expresión de una enfermedad".
En Tucumán padres de niños con distrofia La mutación es la alteración en la codificación o instrucción que tiene la célula para fabricar una determinada proteína. "Si esa proteína es fundamental para el funcionamiento del músculo y no se produce o se produce de manera alterada esa célula muscular, el músculo no funcionará o bien lo hará durante un tiempo y luego degenerará y morirá".
En Tucumán padres de niños con distrofia muscular crearon Acten (Asociación civil tucumana de enfermedades neuromusculares) para traer a esta provincia médicos especialistas en el tema. Acten funciona en Ayacucho 575, de 14.30 a 19. Los interesados pueden pedir más información en el teléfono 424-3973 o llamar a Silvia Villamil Novile, al celular 156-782347.

La solución más codiciada
"Lo más codiciado es corregir el gen afectado. Un gen es como una frase. Una mutación implica la alteración de palabras, y la frase deja de comunicar ?explicó Alberto Dubrovsky?. Habría que reemplazar esa frase por una nueva. Es decir, enviar un gen sano a través de una inyección, por ejemplo. El gen sano se introduce en la célula y reemplaza al enfermo. Y la frase comienza a tener sentido".