Cuando el bebé no puede gatear, caminar, y ni siquiera sentarse
Uno de cada 6.000 recién nacidos en el mundo padece esta patología provocada por la degeneración de las células que integran la médula de la columna vertebral. El 50% de los niños enfermos muere antes de los 2 años. El mal no tiene cura.
28 Enero 2004 Seguir en 
Científicos de varios países europeos iniciarán en los próximos meses ensayos en pacientes con Atrofia Muscular Espinal a los cuales le suministrarán un estimulante muscular denominado carnitina. De comprobarse su eficacia se mejoraría la calidad de vida de quienes padecen la patología, caracterizada por la atrofia del músculo esquelético. Esta es causada por la progresiva degeneración de las células de la médula espinal.
El estudio servirá para determinar formas de evaluación de los pacientes que permitan establecer la eficacia de cualquier método terapéutico usado en ellos, incluída la terapia génica.
Entre los especialistas que participarán del proyecto se encuentra un médico argentino residente en Barcelona, quien desde hace diez años se dedica a estudiar esta enfermedad que, a escala mundial, afecta a uno de cada 6000 recién nacidos.
Debilidad muscular
Se trata de una enfermedad genética neuronal que causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en las piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni sentarse y, de acuerdo a su tipología, acarrea serios problemas respiratorios.
Aunque no existe una cura, en el mundo están tratando de encontrar una solución a esta patología. El responsable del Diagnóstico Genético del Hospital de San Pablo (centro de referencia español de SMA), en Barcelona, Eduardo Tizzano, anunció que en marzo de 2004 se iniciará un ensayo con aproximadamente 30 pacientes españoles mayores de 5 años, y otros 200 de Alemania, Italia, Dinamarca, Turquía, Polonia e Israel -entre otros- a los cuales se les suministrará el fármaco denominado carnitina. Este estimulante muscular está disminuido en el músculo de los enfermos, y se procederá a la evaluación de su eficacia terapéutica.
El pediatra y genetista argentino que en 1988 fue a España para doctorarse en Genética Molecular y que desde 1993 trabaja en la Atrofia Muscular Espinal, señaló que "la importancia fundamental del trabajo es establecer parámetros de evaluación que puedan servir a pacientes de todo el mundo para ver de qué manera responden al fármaco. La organización de los pacientes y los parámetros de evaluación (fuerza y función muscular, calidad de vida y marcadores biológicos) podrán ser usados para valorar la eficacia de otros compuestos y metodologías aún en etapa experimental, como la terapia génica y de células madres", enfatizó Tizzano.
Para que la enfermedad se produzca hay que heredar dos copias afectadas de un gen que se llama SMN (Survival Motor Neuron) localizado en el cromosoma 5. Esto ocurre cuando se unen dos personas portadoras del gen defectuoso, con un 25 por ciento de probabilidades de que en el momento de la concepción se "unan" dos genes dañados de la pareja dando por resultado un hijo o hija afectado.
La mitad se muere
El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años, por lo que hallar un tratamiento que al menos desacelere la evolución de la enfermedad es fundamental. Se sabe que 1 de cada 50 individuos es portador del gen alterado. Tomando en cuenta la magnitud de la población, en la Argentina se calcula que alrededor de 730 mil personas serían portadoras de la enfermedad.
"La mutación del gen posiblemente haya evolucionado a lo largo del tiempo, tal vez para proteger al organismo de la poliomielitis, que ataca las neuronas motoras: la selección natural elimina directamente las neuronas motoras; es un mecanismo biológico, muchas enfermedades se dan de éste modo" , explicó Tizzano.
Diferentes tipos
Existen distintos tipos de SMA. Está el Tipo I (severa) llamada también enfermedad de Werdnig-Hoffmann, y que generalmente comienza en el útero o en los primeros meses de vida.
Este tipo se caracteriza por la falta de movimiento fetal en los meses finales del embarazo, debilidad grave al nacimiento, requiriendo soporte respiratorio y en algunos casos intubación.
Los niños que padecen esta clase de SMA carecen de movimiento normal y desarrollo motor y existe implicación del control bulbar y respiratorio. Además, presentan fasciculaciones de la lengua - contracciones involuntarias o tirones bruscos de grupos de músculos-, un control deficiente de la cabeza y no pueden sentarse sin ayuda.
En esta variante, la SMA se constituye como la causa más común de muerte neonatal determinada genéticamente y la esperanza de vida en pocos casos puede llegar a los 3 años.
Estudios en marcha
Hallar un medicamento que estimule al gen de las células motoneuronas (SMN2) para que produzca más cantidad de la proteína faltante, detenga el mal y, con el tiempo, lo neutralice es, en estos momentos, la punta de lanza de los estudios. Se hacen ensayos clínicos en EE.UU.con el compuesto ácido valproico, y otro en Italia con el compuesto fenilbutirato. Se estudia sólo su toxicidad que, en estos pacientes, podría estar aumentada. En el futuro se podría estudiar la eficacia. Para estos estudios será importante la experiencia europea, en el cual se podrá extrapolar la medición muscular de la efectividad de la carnitina.
El estudio servirá para determinar formas de evaluación de los pacientes que permitan establecer la eficacia de cualquier método terapéutico usado en ellos, incluída la terapia génica.
Entre los especialistas que participarán del proyecto se encuentra un médico argentino residente en Barcelona, quien desde hace diez años se dedica a estudiar esta enfermedad que, a escala mundial, afecta a uno de cada 6000 recién nacidos.
Debilidad muscular
Se trata de una enfermedad genética neuronal que causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en las piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni sentarse y, de acuerdo a su tipología, acarrea serios problemas respiratorios.
Aunque no existe una cura, en el mundo están tratando de encontrar una solución a esta patología. El responsable del Diagnóstico Genético del Hospital de San Pablo (centro de referencia español de SMA), en Barcelona, Eduardo Tizzano, anunció que en marzo de 2004 se iniciará un ensayo con aproximadamente 30 pacientes españoles mayores de 5 años, y otros 200 de Alemania, Italia, Dinamarca, Turquía, Polonia e Israel -entre otros- a los cuales se les suministrará el fármaco denominado carnitina. Este estimulante muscular está disminuido en el músculo de los enfermos, y se procederá a la evaluación de su eficacia terapéutica.
El pediatra y genetista argentino que en 1988 fue a España para doctorarse en Genética Molecular y que desde 1993 trabaja en la Atrofia Muscular Espinal, señaló que "la importancia fundamental del trabajo es establecer parámetros de evaluación que puedan servir a pacientes de todo el mundo para ver de qué manera responden al fármaco. La organización de los pacientes y los parámetros de evaluación (fuerza y función muscular, calidad de vida y marcadores biológicos) podrán ser usados para valorar la eficacia de otros compuestos y metodologías aún en etapa experimental, como la terapia génica y de células madres", enfatizó Tizzano.
Para que la enfermedad se produzca hay que heredar dos copias afectadas de un gen que se llama SMN (Survival Motor Neuron) localizado en el cromosoma 5. Esto ocurre cuando se unen dos personas portadoras del gen defectuoso, con un 25 por ciento de probabilidades de que en el momento de la concepción se "unan" dos genes dañados de la pareja dando por resultado un hijo o hija afectado.
La mitad se muere
El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años, por lo que hallar un tratamiento que al menos desacelere la evolución de la enfermedad es fundamental. Se sabe que 1 de cada 50 individuos es portador del gen alterado. Tomando en cuenta la magnitud de la población, en la Argentina se calcula que alrededor de 730 mil personas serían portadoras de la enfermedad.
"La mutación del gen posiblemente haya evolucionado a lo largo del tiempo, tal vez para proteger al organismo de la poliomielitis, que ataca las neuronas motoras: la selección natural elimina directamente las neuronas motoras; es un mecanismo biológico, muchas enfermedades se dan de éste modo" , explicó Tizzano.
Diferentes tipos
Existen distintos tipos de SMA. Está el Tipo I (severa) llamada también enfermedad de Werdnig-Hoffmann, y que generalmente comienza en el útero o en los primeros meses de vida.
Este tipo se caracteriza por la falta de movimiento fetal en los meses finales del embarazo, debilidad grave al nacimiento, requiriendo soporte respiratorio y en algunos casos intubación.
Los niños que padecen esta clase de SMA carecen de movimiento normal y desarrollo motor y existe implicación del control bulbar y respiratorio. Además, presentan fasciculaciones de la lengua - contracciones involuntarias o tirones bruscos de grupos de músculos-, un control deficiente de la cabeza y no pueden sentarse sin ayuda.
En esta variante, la SMA se constituye como la causa más común de muerte neonatal determinada genéticamente y la esperanza de vida en pocos casos puede llegar a los 3 años.
Hallar un medicamento que estimule al gen de las células motoneuronas (SMN2) para que produzca más cantidad de la proteína faltante, detenga el mal y, con el tiempo, lo neutralice es, en estos momentos, la punta de lanza de los estudios. Se hacen ensayos clínicos en EE.UU.con el compuesto ácido valproico, y otro en Italia con el compuesto fenilbutirato. Se estudia sólo su toxicidad que, en estos pacientes, podría estar aumentada. En el futuro se podría estudiar la eficacia. Para estos estudios será importante la experiencia europea, en el cual se podrá extrapolar la medición muscular de la efectividad de la carnitina.
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