La enfermedad de von Willebrand afecta la coagulación de la sangre

Inmersos en una afección que muy pocos conocen, los doctores Mónica Cermelj, ex médica hematóloga de la Academia Nacional de Medicina y Oscar Torres, secretario científico de la Asociación Argentina de Hemoterapia e Inmunohematología, hallan los caminos justos para explicar a Salud la enigmática pero frecuente enfermedad de Von Willebrand (V.W)

-¿Qué es esta enfermedad?
-Fue descubierta en 1923 por el profesor Erick von Willebrand. Hay personas que sufren sangrados ante un traumatismo o después de una cirugía por un problema en la coagulación de la sangre, particularmente ocasionado por la falta o desniveles de la proteína V.W en el plasma sanguíneo. Pero hay distintos tipos de Willebrand: los que producen hematomas o sangrados pequeños antes, por ejemplo, una extracción dentaria. Y como son formas muy leves, en la mayoría de los casos, pasa inadvertida. O, aquellas personas que necesitan de transfusiones por hemorragias muy importantes ante una herida o sangrado ginecológico.

-¿Cómo se dan cuenta los médicos qué están frente a un caso leve de V. W si generalmente pasa inadvertido?
-Lamentablemente, suelen confundir a la enfermedad con fragilidad capilar. Sin embargo es totalmente distinta la manifestación clínica, la forma de diagnosticar y el encuadre terapéutico entre ambos males. Pero, como V.W, es una patología desconocida por muchos profesionales de la salud -no sólo por los clínicos sino también por hematólogos- porque no están acostumbrados a trabajar en un centro de hemostasia de alta complejidad, a los síntomas hay que darle una respuesta y surge los que más se conoce.

-Si las diferencias son tantas ¿cómo es posible confundirla?
- Tiene mucho que ver las modalidades académicas. Algunos trastornos son poco abordados. Además, en la mayoría de los hospitales no tienen un servicio de hemostasia de alta complejidad y al médico se le hace difícil el diagnóstico diferencial. Entonces, los sangrados son atribuidos a la toma de analgésicos o el mal funcionamiento de plaquetas o la famosa fragilidad capilar. También puede ser confundida con la hemofilia, enfermedad hereditaria que es transmitida por las mujeres y sufrida por los hijos varones. Pero, la diferencia es que en la hemofilia, los sangrados son severísimos y afecta a las articulaciones. Sólo hay un tipo de V.W., totalmente severo, el tipo Normadie, que podría afectar a las articulaciones, pero son los menos. Lo común es que sean sangrados de la piel y mucosas.

-¿Cuál es el origen de la enfermedad?
-En la mayoría de los casos se hereda. En general existen antecedentes en varios miembros de las familias. No respeta ni sexo ni edad. Y puede aparecer en cualquier momento de la vida. Sin embargo, hay algunos casos que son adquiridos a raíz de una afección grave autoinmune o de un tumor que desarrolle una alteración en la coagulación. Pero, aunque se porte desde el nacimiento, los primeros síntomas suelen manifestarse alrededor de los 6 años. Claro que, la mayoría de las personas, se enteran en la adultez por algún inconveniente.

-¿Por qué aparece a esa edad?
-No se sabe la causa, ni tampoco si existe algún reloj biológico que la detone. Se supone que a esa edad,los niños comienzan la etapa escolar e incrementan su exposición a traumatismos, por los juegos y los deportes.

-¿Es irrevocable la herencia en los descendientes?
-Para nada. Aunque es una enfermedad que se hereda por un gen autosómico dominante, no significa que si alguno de los padres lo padece sus hijos lo tendrán. Hay que tener en cuenta que, el azar en el momento de la mutación genética es impredecible.

Estudios que llevan al diagnóstico

La aparición de hematomas injustificados cuando no se ha tenido traumatismo; sangrados reiterados de encías y nariz; menstruaciones abundantes en las mujeres; y el imparable sangrado tras una extracción dentaria, son síntomas de la enfermedad de V.W. "No son pocos los casos que a una mujer le extraen el útero por no poder controlar el sangrado en una cirugía ginecológica. La esterilización definitiva se podría haber evitado si se hubiesen hecho los estudios de diagnóstico para corroborar la ausencia o presencia del mal", remarcaron Mónica Cermelj y Oscar Torres.
Lo fundamental, según los médicos, es medir el factor V.W en sangre, que seguramente estará disminuido. También el KPTT prolongado es una prueba que puede evaluar el tiempo que tarda en coagular la sangre en el paciente. Y, existe un tercer nivel de estudio, que son pruebas para verificar la adhesión plaquetaria -la función de las plaquetas es pegarse entre sí para producir el tapón hemostático-. Y como el factor está dentro de la plaqueta pero también pegado en su superficie, cuando falta no se produce la adherencia. De está manera podemos comprobar la ausencia de la proteína.
Los doctores Cermelj y Torres recordaron que son dos o tres los cuidados básicos que hay que tener, tanto en las formas leves como enlas severas. Evitar la ingesta de aspirina, ya que impide el normal funcionamiento de las plaquetas. Y al defecto de la coagulación por la falta o poca cantidad del factor V. W., se le agregaría el trastorno plaquetario. Como consecuencia, sangrarían mucho más. En las formas severas, habría que evitar los deportes violentos como el boxeo, rugby o jockey que pueden ser causantes de hemorragias serias por golpes en el abdomen o cráneo y arriesgar la vida de la persona. También evitar las inyecciones intramusculares. Ya que en le sitio de la aplicación se puede formar un hematoma tan grande que necesite una transfusión de sangre por la anemia provocada.

No tiene cura y sólo se tratan los episodios puntuales

¿Tiene solución definitiva o tratamiento crónico la enfermedad de Von Willebrand?
Ni uno ni otro, respondieron los doctores Oscar Torres y Mónica Cermelj. Como es una enfermedad genética no tiene cura. Solamente se pueden tratar los episodios puntuales de sangrado. O, prevenir el sangrado con la preparación del paciente ante una eventualidad, que se sabe de antemano, que sangrara. Por ejemplo, pacientes con menstruaciones de varios días y anemizantes. O, si el paciente debe ser operado, antes de la cirugía realizar el tratamiento y suspenderlo cuando la herida comienza a cicatrizar.

-¿Los fármacos son realmente efectivos y evitan el sangrado?
-El principal tratamiento que existe, por lo menos el más inocuo y eficaz, y que muchos médicos conocen, es la demopresina. La droga es un derivado de la hormona antidiurética y su función es liberar a la sangre la proteína que está almacenada en los distintos lugares del organismo. También hay drogas que producen coagulaciones locales, los antifibrinolíticos. Las personas que no responden a la demopresina, deben ser tratadas con crioprecipitados, que se obtienen de sangre de donantes. Otra opción son los fármacos concentrados de factor V. W. que se obtiene del plasma humano.

-¿Qué sugerencias podrían brindar tanto al profesional como a las personas que sospechan ?luego de la lectura de este artículo- padecer la enfermedad?
-En la mayoría de los casos, la enfermedad se descubre en un examen pre-operatorio. O, lamentablemente, cuando el paciente sangra en un post-operatorio. Esto sucede porque los análisis no están enfocados para diagnosticar o controlar, si existiese, la V. W. Es necesario realizar un control más específico, que se evalúen otros puntos de la coagulación, sin perder de vista este trastorno, ya que puede concluir con enfermedades crónicas con sangrados y muchas veces poner en riesgo la vida del paciente ante una cirugía. Además se lo puede exponer a una transfusión, tratamiento que no está exento de posibles complicaciones. Todo esto puede ser evitable si se hacen los estudio necesarios.