Aíslan el gen responsable del 15% de las formas de epilepsia

Bonn.- Un equipo científico internacional halló el gen responsable de probablemente el 15 por ciento de las formas hereditarias de epilepsia, según dio cuenta Armin Heils, de la Universidad de Bonn.
Se trata del gen que, dentro de la neurona, determina la formación de un canal cloro responsable de la transmisión del impulso nervioso -explicó Heils- quien junto a su equipo dio a conocer el descubrimiento en la revista Nature Genetics.De todos los casos de epilepsia, cerca de la mitad es provocado por tumores cerebrales o lesiones, mientras el resto tiene origen genético. "Hay siete tipos de epilepsia de origen genético, y algunas variantes raras son ocasionadas por tan sólo un defecto genético", aseguró Heils.
Los científicos identificaron por primera vez un factor hereditario que puede provocar diversas variantes de las llamadas epilepsias idiopáticas. "Quizás otros genes determinan cuál será la variante que afecte al paciente", dijo el científico.

Renunciar al alcohol
No toda persona que tenga este defecto genético sufre de epilepsia, pero, según Heils, quien lo tenga tiene alto riesgo de padecer la enfermedad. "También tienen gran importancia factores externos, como el estilo de vida. Es vital renunciar al consumo de alcohol y tener un ritmo regular de sueño", explicó el investigador.
El gen de la epilepsia contiene las instrucciones para la formación, en la pared celular, de un canal a través del cual los iones cloro salen de la neurona o célula nerviosa. Si esas instrucciones contienen un error que inutiliza el canal, entonces sube la concentración del cloro en la neurona y, como consecuencia, una enzima nerviosa no llega a desplegar el efecto deseado y se produce el ataque epiléptico.

Estudiaron a 46 pacientes
Investigaron a 46 familias que tenían por lo menos un miembro con epilepsia idiopática, hallando en tres familias una mutación del gen del canal cloro.
En una de ellas el canal -pese a la mutación-, podía funcionar, y los enfermos padecían de ataques menos frecuentes y más débiles. La investigación, titulada "Análisis molecular de epilepsias genéticas complejas", fue financiada con 1,16 millones de euros por la Fundación Volkswagen.
La epilepsia, el trastorno cerebral más común en la población, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta en el mundo a 50 millones de personas, y el 80% vive en países en desarrollo.
La enfermedad se caracteriza por ataques recurrentes o descargas de excesiva actividad eléctrica en parte o todo el cerebro, manifestados en diverso grado, desde ataques convulsivos hasta una sutil pérdida de la consciencia. (Télam)