26 Febrero 2003 Seguir en 
Todavía está latente la triste historia de María Belén, la adolescente que hace poco murió en espera de los pulmones biocompatibles que nunca llegaron. Sufría de fibrosis quística (mucoviscidosis: segregación de moco), la enfermedad genética hereditaria y discapacitante más común en la etnia blanca.
La determina un defecto que se encuentra en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. "El gen alterado se aisló en 1989 y está íntimamente relacionado con la pérdida de sal", afirma el doctor Omar Hilario Pivetta, director del Centro Nacional de Genética Médica.
Eliminan más sal
"Su hallazgo permitió explicar lo que ya se había comprobado por técnicas fisiológicas: que los chicos fibroquísticos, tan propensos a la infección pulmonar o a la insuficiencia pancreática, perdían más sal por el sudor que los que no la padecían", acota. Ya en 1982, el doctor Paul Quinton, quien sufre fibrosis quística (FQ), había descubierto que el defecto era por mal funcionamiento del canal del cloro.
La explicación es la siguiente: el mencionado gen es el encargado de brindar la información para la codificación de una proteína denominada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que regula el ingreso y el egreso del cloro a través de la membrana de las células epiteliales de los tejidos secretores.
La proteína es defectuosa
"Como la información está alterada, la proteína es defectuosa y cumple mal la función. Por eso, elimina más sal que lo normal. Este defecto básico se traduce en un mal manejo del agua. Por eso, tanto en el pulmón, como en el hígado, en los conductos del páncreas, en los conductos genitales y en el cérvix uterino, las secreciones están modificadas y se tornan espesas", manifiesta el doctor Pivetta.
Secreciones espesas
Mientras en algunos pacientes existe un compromiso mayor en los pulmones, en otros, está más afectado el páncreas. Las secreciones espesas causan obstrucciones en las vías aéreas. Estas, suelen complicarse con edemas, y broncoespasmos, las que a su vez, favorecen la colonización bacteriana. Finalmente, las infecciones crónicas conducen a la fibrosis pulmonar.
Del mismo modo, la insuficiencia pancreática, produce la fibrosis del páncreas. Felizmente, hoy existe tratamiento y hasta la posibilidad del transplante pulmonar y/o hepático.
El test del sudor
El diagnóstico de FQ se basa en la medición de la concentración de cloro en el sudor (test del sudor)."Hay FQ cuando supera los 60 milimoles. Los casos entre 40 y 60 se consideran dudosos. Exigen repetir el estudio y/o agregar otros", sostiene el doctor Pivetta.
Al Centro que el especialista dirige, se deriva la mayoría de los casos y el test es gratuito. "Además del test del sudor, ofrecemos hacer los estudios moleculares para ver qué tipo de mutación tienen. Porque hay más de mil mutaciones diferentes del mismo gen. Nosotros estudiamos las doce mutaciones más frecuentes. De ellas va a depender, en parte, la evolución de la enfermedad. Asimismo, ofrecemos el seguimiento clínico de los pacientes", afirma el doctor Omar Hilario Pivetta, director del Centro Nacional de Genética Médica.
Orientan a los papás sobre la afección
La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas (FIPAN) nació en 1962 con una asociación de padres de niños que sufrían esta enfermedad, poco conocida en esa época.
Hoy, plenamente organizada, brinda contención a enfermos y familiares y orienta psicológica y nutricionalmente a quienes se acercan. Además, organiza cursos y jornadas de capacitación, charlas en establecimientos educativos, informa acerca de los trámites que deben encarar en las obras sociales para conseguir el certificado de incapacidad, e importa medicamentos para el tratamiento.
Se relaciona con asociaciones semejantes de Córdoba, Santa Fe, Rosario, Mendoza, Mar del Plata y La Plata e integra la FLAFQ (Federación Latinoamericana de Fibrosis Quística) y a través de ella, la CFW (Cystic Fibrosis Worldwide).
Su presidenta, Marta Santoro de Picasso, madre de un paciente afectado, sostiene que hay estudios que demuestran que las actitudes de mayor lucha frente a la vida marcan las diferencias de sobrevida. "Estar enterados es el primer paso", reconoce.
Su marido, Héctor Picasso, presidente a su vez de la FLAFQ, cuenta que a su hijo le detectaron la enfermedad a los 30 meses. "Hoy tiene 28 años y hace vida normal. Pero cumple con la rutina de las tres horas diarias del tratamiento, distribuidas en la mañana, la tarde y la noche".
Padres tucumanos
En Tucumán, un grupo de padres de niños con FQ está gestionando la personería jurídica de la Asociación Fibroquística Tucumana. Los papás que deseen sumarse al grupo de autoayuda deberán comunicarse con la señora Ana Madrid de Lupo, teléfono 434-2043.
La determina un defecto que se encuentra en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. "El gen alterado se aisló en 1989 y está íntimamente relacionado con la pérdida de sal", afirma el doctor Omar Hilario Pivetta, director del Centro Nacional de Genética Médica.
Eliminan más sal
"Su hallazgo permitió explicar lo que ya se había comprobado por técnicas fisiológicas: que los chicos fibroquísticos, tan propensos a la infección pulmonar o a la insuficiencia pancreática, perdían más sal por el sudor que los que no la padecían", acota. Ya en 1982, el doctor Paul Quinton, quien sufre fibrosis quística (FQ), había descubierto que el defecto era por mal funcionamiento del canal del cloro.
La explicación es la siguiente: el mencionado gen es el encargado de brindar la información para la codificación de una proteína denominada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que regula el ingreso y el egreso del cloro a través de la membrana de las células epiteliales de los tejidos secretores.
La proteína es defectuosa
"Como la información está alterada, la proteína es defectuosa y cumple mal la función. Por eso, elimina más sal que lo normal. Este defecto básico se traduce en un mal manejo del agua. Por eso, tanto en el pulmón, como en el hígado, en los conductos del páncreas, en los conductos genitales y en el cérvix uterino, las secreciones están modificadas y se tornan espesas", manifiesta el doctor Pivetta.
Secreciones espesas
Mientras en algunos pacientes existe un compromiso mayor en los pulmones, en otros, está más afectado el páncreas. Las secreciones espesas causan obstrucciones en las vías aéreas. Estas, suelen complicarse con edemas, y broncoespasmos, las que a su vez, favorecen la colonización bacteriana. Finalmente, las infecciones crónicas conducen a la fibrosis pulmonar.
Del mismo modo, la insuficiencia pancreática, produce la fibrosis del páncreas. Felizmente, hoy existe tratamiento y hasta la posibilidad del transplante pulmonar y/o hepático.
El test del sudor
El diagnóstico de FQ se basa en la medición de la concentración de cloro en el sudor (test del sudor)."Hay FQ cuando supera los 60 milimoles. Los casos entre 40 y 60 se consideran dudosos. Exigen repetir el estudio y/o agregar otros", sostiene el doctor Pivetta.
Al Centro que el especialista dirige, se deriva la mayoría de los casos y el test es gratuito. "Además del test del sudor, ofrecemos hacer los estudios moleculares para ver qué tipo de mutación tienen. Porque hay más de mil mutaciones diferentes del mismo gen. Nosotros estudiamos las doce mutaciones más frecuentes. De ellas va a depender, en parte, la evolución de la enfermedad. Asimismo, ofrecemos el seguimiento clínico de los pacientes", afirma el doctor Omar Hilario Pivetta, director del Centro Nacional de Genética Médica.
Orientan a los papás sobre la afección
La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas (FIPAN) nació en 1962 con una asociación de padres de niños que sufrían esta enfermedad, poco conocida en esa época.
Hoy, plenamente organizada, brinda contención a enfermos y familiares y orienta psicológica y nutricionalmente a quienes se acercan. Además, organiza cursos y jornadas de capacitación, charlas en establecimientos educativos, informa acerca de los trámites que deben encarar en las obras sociales para conseguir el certificado de incapacidad, e importa medicamentos para el tratamiento.
Se relaciona con asociaciones semejantes de Córdoba, Santa Fe, Rosario, Mendoza, Mar del Plata y La Plata e integra la FLAFQ (Federación Latinoamericana de Fibrosis Quística) y a través de ella, la CFW (Cystic Fibrosis Worldwide).
Su presidenta, Marta Santoro de Picasso, madre de un paciente afectado, sostiene que hay estudios que demuestran que las actitudes de mayor lucha frente a la vida marcan las diferencias de sobrevida. "Estar enterados es el primer paso", reconoce.
Su marido, Héctor Picasso, presidente a su vez de la FLAFQ, cuenta que a su hijo le detectaron la enfermedad a los 30 meses. "Hoy tiene 28 años y hace vida normal. Pero cumple con la rutina de las tres horas diarias del tratamiento, distribuidas en la mañana, la tarde y la noche".
Padres tucumanos
En Tucumán, un grupo de padres de niños con FQ está gestionando la personería jurídica de la Asociación Fibroquística Tucumana. Los papás que deseen sumarse al grupo de autoayuda deberán comunicarse con la señora Ana Madrid de Lupo, teléfono 434-2043.
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