Todas las enfermedades raras son mortales o generan invalidez

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes, según la definición de la Unión Europea. Son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
Presentan muchas dificultades diagnósticas y de control.
Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
Conllevan múltiples problemas sociales.
Existen pocos datos epidemiológicos.
Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
Bajo esta denominación se incluyen miles de dolencias que, individualmente presentan características dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.
Para acceder a información sobre estas enfermedades, encontrar otras familias que tengan el mismo problema o intentar obtener algún tipo de ayuda, una entidad española (no existe en la Argentina un referente similar que se dedique al estudio global de estas patologías en forma específica), el Instituto de Salud Carlos III, posee un sistema de información sobre Enfermedades Raras capaz de proporcionar datos sobre la enfermedad de su interés. También facilita el contacto con asociaciones no gubernamentales de ayuda mutua relacionadas con el trastorno, en caso de existir.
Así, ofrecen la posibilidad de contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas asociaciones: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras y la National Organization for Rare Disorders en Estados Unidos. No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje puede existir una predisposición genética, pero para que se manifieste son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes.
¿Cuántos males son causados por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas? No existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIN (On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y males hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes).

Algunos males son hereditarios
Síndrome de Aase: Es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Aparece con mayor frecuencia en mujeres. Se desconoce la causa de la enfermedad. Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith. Clínicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos, acompañada de palidez de piel y mucosas, síntomas de anemia hipoplásica debido al desarrollo incompleto o defectuoso de la médula ósea.
Acrodermatitis enterohepática. Tiene dos formas clínicas: la congénita es una enfermedad genética rara caracterizada por malformaciones intestinales. Una dermatitis pustulosa (inflamación de la piel con las espinillas) aparece alrededor de la boca o del ano, de los ojos, y de las uñas, llamada paroniquia. En la fase aguda, la irritabilidad y los trastornos emocionales son evidentes y se deben a la atrofia de la corteza del cerebro. La forma adquirida tiene síntomas similares.
Enfermedad de Machado Joseph: mal neurológico raro del sistema nervioso central. Se manifiesta por la carencia de la coordinación de movimientos musculares crónica que se inicia en la adolescencia. Asocia alteración del tono muscular y trastorno que impide medir adecuadamente las distancias asociadas a actos musculares, por alteración del control muscular en las manos, alteraciones motoras y protrusión anormal del globo del ojo. Se debe a una degeneración lenta de todo el sistema motor. Para su diagnostico es importante buscar orígenes familiares.