Analizan células y el ADN del feto que circulan en la sangre materna

Especialistas internacionales llegaron a Buenos Aires para compartir las novedades en la investigación sobre diagnóstico prenatal. Abordaron temas relacionados con la detección, la prevención y el tratamiento de los problemas congénitos; se destacó el factor preponderante del aporte tecnológico moderno y se discutió sobre los dilemas de índole social, ética y legal.
Con la participación de más de 500 especialistas, entre los que se contaron 52 expositores provenientes del exterior, se realizó la 11º Conferencia Internacional sobre Diagnóstico y Terapia Prenatal.
Organizada por la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (Ispd, en inglés) y realizada por primera vez en Latinoamérica, tuvo como representantes del Comité Científico en la Argentina, al doctor Enrique Gadow (director de Investigación del Cemic) y al doctor Lucas Otaño (jefe del Servicio de Obstetricia del Hospital Italiano de Buenos Aires)

Pesquisas no invasivas
"Dentro de esta esfera diagnóstica, hubo un simposio de actualización de un tema que todavía está en etapa de investigación, por lo que aún no se aplica clínicamente: el análisis de células y del ADN fetales en circulación materna. Hoy se sabe que hay células dando vuelta se pueden identificar y analizar. Con esto, se estaría evitando hacer una punción para tomar células del feto. Así, por ejemplo, con respecto a a pre-eclampsia, un trastorno del embarazo que puede llegar a ser grave y poner en riesgo la vida del feto y la de la madre, se ha visto que hay mucho más ADN fetal (hasta cinco veces) suelto en la madre que está en riesgo de desarrollarlo que en mujeres que no van a desarrollarlo. Es decir que se está abriendo una línea de investigación que podría servir no sólo para diagnosticar condiciones fetales, sino para predecir cuáles son las mujeres que desarrollarán pre-eclampsia", dijo el doctor Otaño.

Estudios ecográficos y de sangre
Si bien muchas de las novedades todavía no están al alcance de los pacientes, hoy pueden hacerse estudios de sangre y ecográficos de la madre que permiten detectar anormalidades cromosómicas y genéticas e identificar embarazos de muy alto riesgo que merecen hacer otro tipo de estudio adicional. "En esa línea, se expuso el resultado de un trabajo conjunto realizado en colaboración con profesionales del CEMIC y de los hospitales Italiano, Garrahan y Gutiérrez. Se presentaron 20 casos de embarazos con diagnóstico y tratamiento prenatal de la hiperplasia suprarrenal congénita, una enfermedad metabólica", relata el especialista.
"Si bien es una enfermedad relativamente rara, constituye el paradigma del diagnóstico prenatal porque a diferencia de muchas otras anomalías que se detectan, ésta tiene tratamiento", explicó Otaño. El diagnóstico se hace con estudios de genética molecular y el tratamiento se realiza con medicamentos. Asimismo, fue presentado un caso de detección y tratamiento de un tumor cardíaco vía intra útero.

Mejoran la selección de embriones
Para el caso de las pacientes que van a ser sometidas a fertilización "in-vitro", se mostró el resultado del diagnóstico de algunas situaciones genéticas de los embriones antes de transferirlos a la madre.
"Naturalmente se pierden alrededor de la mitad de los embarazos en los primeros quince días, debido a defectos de los cromosomas, sin que la mujer se entere de que está grávida. Con el propósito de aumentar la tasa de éxito de embarazos en mujeres con edad materna avanzada que además, por lo general, tienen muy bajo índice de fertilización, los investigadores están trabajando en mejorar la selección de los embriones más aptos para el implante", sostiene el doctor Otaño.

Un suplemento de ácido fólico baja el riesgo de malformaciones
En cuanto al ácido fólico (una vitamina del grupo B), numerosas investigaciones han demostrado que su ingesta antes y durante el embarazo reduce notablemente el riesgo de malformaciones congénitas. Por lo tanto, ha cobrado importancia en la prevención. "Se ha visto, por ejemplo, que si las madres reciben preventivamente, un suplemento de ácido fólico, la incidencia de defectos del tubo neural (especialmente, espina bífida) es menor", manifiesta el doctor. Otaño.Cabe aclarar que lo ideal es que las futuras mamás, aún las que estén muy bien nutridas, tomen ácido fólico un tiempo antes de concebir sus bebés en el caso de que hagan una planificación familiar. El doctor. Otaño explica porqué: "El ácido fólico que está en la nutrición normal no llega a la dosis que se considera que tiene efecto beneficioso. Entonces, es conveniente que la mujer que está buscando el embarazo, tome una pastilla de ácido fólico por día".
Como más de la mitad de los embarazos en nuestro medio no son planificados, hay especialistas que están proponiendo que se fortifiquen los alimentos con ácido fólico. "Al respecto, ya hay una experiencia motorizada por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc) en Chile, donde ya se fortifica la harina. Como en Sudamérica, tanto en Chile, Uruguay y la Argentina somos grandes consumidores de pan, la fortificación con ácido fólico sería algo fácil, que consistiría en agregarle un ingrediente más, de bajo costo. Como no tiene efectos tóxicos, llegaría sin riesgo a toda la población y contemplaría esos embarazos no planificados", opina el entrevistado.
El tema de la dosis de ácido fólico sigue siendo materia de investigación. Si bien la recomendada es hoy de 0,4 mg por día y los productos comerciales traen 0,8 mg ó 1 mg, en la Conferencia quedó postulado que puede llegar a ser más beneficioso tomar un poco más. "Las mujeres que ya han tenido un bebé con problemas, tienen que tomar 4 mg de ácido fólico diarios (diez veces más)", agrega el doctor Otaño.