07 Mayo 2024
Qué es el síndrome de Cri Du Chat y cómo se diagnostica
El Síndrome de Cri Du Chat, también conocido como síndrome del maullido del gato, es una afección genética poco común que afecta a aproximadamente uno de cada 15.000 a 50.000 recién nacidos. Descubierto por el pediatra francés Jérôme Lejeune en 1963, este síndrome se caracteriza por la eliminación de partes del brazo corto del cromosoma 5, lo que resulta en una amplia gama de síntomas físicos y cognitivos.
Síndrome de Cri Du Chat: síntomas y características
Los bebés nacidos con el Síndrome de Cri Du Chat a menudo presentan un llanto agudo y similar al de un gato, de ahí el nombre de la afección.
Además, pueden mostrar características físicas distintivas, como microcefalia (cabeza pequeña), ojos separados, orejas bajas y boca ancha.
Sin embargo, la gravedad de los síntomas varía considerablemente entre los afectados, desde casos leves hasta discapacidades físicas y cognitivas severas.
Síndrome de Cri Du Chat: causas y diagnóstico
Este síndrome suele ser el resultado de una deleción espontánea en el cromosoma 5 durante el desarrollo embrionario, y no necesariamente se hereda de los padres.
Los médicos pueden diagnosticarlo en los primeros días de vida mediante un examen físico y pruebas genéticas, como el cariotipo y la hibridación fluorescente in situ (FISH).
Síndrome de Cri Du Chat: tratamiento y manejo
El tratamiento para el Síndrome de Cri Du Chat se centra en abordar las necesidades específicas de cada niño afectado. La mayoría de los niños comienzan algún tipo de terapia temprana, como terapia física, ocupacional y del habla, para ayudar en su desarrollo. Además, pueden requerir servicios médicos especializados para tratar afecciones adicionales, como defectos cardíacos congénitos.
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