SIEMPRE SONRIENDO. Benjamín es un niño feliz pese a sus dificultades.
“Contagiador serial de sonrisas. Fan @plimplimoficial. Nací con síndrome de Gould Col4A1”. Carla Soler presenta así a su bebé en Instragram. El pequeño Benjamín, de un año y medio, es una de las pocas personas en el mundo con una enfermedad rara que lo pone muy cerca de la muerte cada día. Por eso, junto a su esposo Lucas Castaño, ha iniciado una lucha contra el tiempo para que se investigue más sobre esta patología y su hijo se pueda salvar.
En su perfil, “la sonrisa de Benjamín” se lo puede ver posando con una camiseta de Argentina, tomando mates y jugando. El niño, que solo puede ver a cinco centímetros de distancia, hace un gran esfuerzo para estar bien. Incluso lucha contra la rigidez de sus movimientos. Y se ríe con todo el cuerpo.
“Pese a todo es un chico muy muy feliz”, destaca la mamá, que es tucumana pero desde hace dos años vive en Chaco. Se fue justo antes de la pandemia. Al llegar allá, se enteró que estaba embarazada. Así que junto a su pareja decidieron quedarse y probar suerte en esa provincia.
Según cuenta, su embarazo venía bien hasta que, en la ecografía de los seis meses, vieron que el bebé tenía el cerebro inflamado. Como no sabían qué le estaba pasando, vivieron los últimos días de espera con mucha angustia, pero también con la esperanza de que no fuera nada grave.
Benjamín se adelantó y llegó al mundo ochomesino. Y desde entonces los papás comenzaron a recibir malas noticias. “Los estudios indicaban que mientras estaba en la panza había sufrido tres ACV (accidente cerebro vascular). Además, había nacido con cataratas, por lo cual prácticamente no podía ver”, describe.
Los médicos no sabían decirles cuál era el diagnóstico. En medio de la cuarentena estricta por la pandemia de covid 19, en octubre de 2020 se subieron a un avión sanitario (porque el bebé estaba internado en terapia) y viajaron a Buenos Aires. Lo vieron varios especialistas. Después de un estudio genético llegaron al diagnostico. Tenía síndrome de Gould Col4A1. Le dicen la enfermedad de los vasos pequeños, una condición que puede conducir a un ACV en cualquier momento. “Por ejemplo, incluso si Benjamím se pone nervioso es un riesgo”, puntualiza la mamá.
CUIDADOS ESPECIALES. Benja recibe todo el amor de sus padres.
Para sorpresa de todos, según les informaron, el pequeño es el único caso en Argentina y en América del Sur con esta rara patología. “Se sabe muy poco de la enfermedad, no hay tratamiento. Es algo nuevo; todos los pacientes son niños”, describe Carla.
“Se trata de un trastorno muy raro, genético y multisistémico que se caracteriza por vasos sanguíneos anormales en el cerebro, defectos del desarrollo ocular, enfermedad muscular, anomalías renales y otras patologías que se están investigando. Hace muy poco que esta enfermedad se empezó a estudiar”, agrega.
Benja nació con una mutación genética en el colágeno tipo 4 (COL4A1 o COL4A2). Como estas dos proteínas se encuentran en casi todos los tejidos; cualquier órgano puede verse afectado. “La alteración genética tiene que ver con la producción de colágeno, que le da elasticidad a las venas. Por eso todo el tiempo hay riesgo de que se rompan”, aclara Carla.
Los pronósticos no son muy buenos. Por el momento, lo único que pueden hacer es darle una medicación que previene las convulsiones. En el caso de Benja es para evitar una especie de “sobresaltos” que él tiene en su cerebro y que ponen en riesgo su vida, explica la mamá.
El de su hijo es un caso “de libro” y eso le causa angustia. “No imaginamos cómo será su vida; realmente estamos en una incertidumbre total. Sabemos que no puede hacer deportes de alto impacto y ni siquiera se puede poner nervioso porque en cualquier momento puede estallar alguna vena. Desde que se levanta, le ponemos lentes de contacto así pueda ver un poquito, hasta 5 centímetros de distancia. Lo que conocemos sobre su futuro es que seguramente desarrollará más patologías porque es una enfermedad autodestructiva. Es durísimo estar así; no sabés si mañana tu hijo se despertará y tendrá un derrame cerebral”, confiesa.
A través de las redes han ido investigando. Así encontraron a una mamá de un niño de cuatro años, que vive en EE.UU., y que tiene el mismo diagnóstico. Y gracias a ella se contactaron con una fundación que estudia el síndrome de Gould.
Carla quiere que se conozca la historia de Benja para llegar a más casos, porque sabe que la enfermedad está subdiagnosticada. “Hay chicos que tal vez la tienen, pero lo desconocen y sus padres no saben cómo pedir ayuda. La verdad es que las obras sociales ponen muchas trabas; es una lucha constante”, resume la mamá, que no pierde la ilusión de sacar adelante a su bebé. “El tiene muchas ganas de vivir”, concluye.
