¿La genética influye en las patologías infecciosas?

“El mensaje es que las infecciones por micobacterias no las hace cualquiera; las hace el que puede, así sea tuberculosis (TB) u otra patología. Nosotros estamos muy acostumbrados a ver pacientes con TB y no los estudiamos desde el punto de vista genético; no llama la atención porque es una patología endémica en la región. Hay que pensar más allá de esto, investigar si ese paciente podría tener un defecto en su sistema de defensas que lo hace más susceptible a tener una infección por micobacterias como la TB o la vacuna BCG u otra micobacteria del medio ambiente”, evaluó la pediatra e inmunóloga clínica del hospital de Niños, María Natalia Tahuil, después de conocer los resultados de las investigaciones que hizo en Francia la médica y científica tucumana Jacinta Bustamante.

“Descubrir una enfermedad genética asociada a una patología infecciosa es lo más importante en este caso. Si un paciente no logra defenderse de TB es porque su sistema inmunitario está fallando. Hay que estar alertas”, apuntó la médica, que está en contacto permanente con Bustamante por los distintos pacientes con dolencias raras que atiende.

“¿Cuál es la importancia de seguir investigando los factores genéticos que nos predisponen más a las infecciones?”, le consultamos a Bustamante. “La importancia es desde el punto de vista médico y biológico. Sabiendo cual es la enfermedad genética se puede adaptar el tratamiento al paciente. Además, se puede hacer consejería genética de toda una familia; es decir se estudia al resto de la familia para saber si padecen el mismo defecto genético. Descubrir nuevas patologías permite identificar más pacientes. Desde el punto de vista biológico es importante porque a partir de una enfermedad uno puede comprender lo que pasa en el organismo”, explicó.

Bustamante, junto al equipo del prestigioso investigador Jean Laurent, estudia desde hace 30 años si existen razones genéticas por las que algunas personas son más vulnerables a las enfermedades infecciosas. Una de las patologías que investigaron es la tuberculosis. Los médicos trataron de explicar por qué mientras la mayoría de los sistemas inmunológicos suele controlar el bacilo que provoca la TB, en otros casos no sucede así. Así descubrieron que la composición genética está involucrada en la susceptibilidad o resistencia a la TB.

En el marco de la pandemia, Bustamante participó en trabajos del consorcio internacional COVID-HGE para encontrar las bases genéticas e inmunológicas de por qué algunos pacientes, en particular adultos padecían la forma grave de la enfermedad.

“El sistema que usamos para poder llegar al diagnóstico de enfermedades genéticas y su relación con la tuberculosis sirvió como modelo para analizar los determinantes genéticos en la covid 19. Y obtuvimos resultados importantes”, comentó Bustamante, sin dejar de señalar lo contrastantes que son estas dos enfermedades, ya que, según dijo, la TB ha matado muchas más personas en el mundo que la covid y que otras enfermedades infecciosas. “Otra cuestión es que la TB afecta más a la clase social baja; distinto fue la covid, que pone en el mismo nivel de susceptibilidad a todos los individuos, sin distinción de clases”, remarcó.

La investigación de los determinantes genéticos e inmunológicos concluyó que en el 20% de las formas severas de covid en adultos se explica porque estos pacientes fabrican anticuerpos que atacan su propio sistema inmunológico y le impiden defenderse del virus. Esas personas ya tenían esa condición antes de que existiera la pandemia. Además, algunos pacientes gravemente afectados por la covid-19 presentan variaciones genéticas que impiden que su sistema inmunitario elimine el virus.