Infrecuente y mal diagnosticada, la porfiria puede resultar letal

La porfiria, una enfermedad muy poco frecuente y desconocida, es una afección compleja y estigmatizante. Según los especialistas, debe ser tenida en cuenta a la hora de realizar diagnósticos de males con síntomas similares, para evitar complicaciones mayores e incluso la muerte. El porcentaje de personas que la padecen es mínimo -lo sufren entre 5 y 10 individuos cada 100.000 habitantes en todo el mundo-, pero sus consecuencias son devastadoras ya que puede provocar deformaciones en el cuerpo y en el rostro.

“Hay dos tipos de síntomas principales, los neuroabdominales, dolor, vómitos, constipación, debilidad muscular, taquicardia, hipertensión, convulsiones... Y, por otra parte, los cutáneos como fotosensibilidad, ampollas, hiperpigmentación, fragilidad cutánea, aumento de vello”, precisó a Télam Victoria Parera, codirectora del Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) del Conicet.

Este centro funciona en el Hospital de Clínicas de Buenos Aires y que es el único dedicado exclusivamente al diagnóstico bioquímico y genético de todas las porfirias.

Parera dijo que el diagnóstico es central, pero suele ser un camino largo llegar a él por su desconocimiento y porque en los casos agudos hay síntomas comunes con otras enfermedades y se tarda en pensar que puede ser una porfiria. “Pero en el caso de las cutáneas, que se ven fácilmente y el paciente acude a la consulta, los dermatólogos se orientan mas”, añadió.

Las porfirias agudas las atiende el médico clínico y las cutáneas, el dermatólogo, pero también interviene el neurólogo y hematólogo, precisó la especialista. Hay imágenes de gente que padece distintos tipos de porfirias que por su aspecto, en los casos en que las manifestaciones son cutáneas y graves, provocaron a lo largo de la historia distintos mitos y una fuerte estigmatización, por deformaciones en la cara, en la piel o con vello excesivo.

Las cifras en nuestro país revelan que dentro de las porfirias cutáneas, la Tardía (PCT) es la más frecuente con un caso cada 20.000 habitantes; en segundo lugar se encuentra la Protoporfiria Eritropoyética (PPE) con una prevalencia de 1 en 880.000, en tanto la porfiria hepática aguda más frecuente es la Intermitente (PAI) con una prevalencia de 1 en 200.000, seguida de la Porfiria Variegata (PV) con 1 en 550.000.

Parera afirmó que las porfirias agudas pueden llegar a ser mortales si no se realiza el diagnóstico temprano y se trata a la persona con las indicaciones médicas específicas para la enfermedad.