10 Marzo 2004 Seguir en 
La enfermedad de Corea de Huntington ?vulgarmente conocida con el nombre de Mal de San Vito- es una patología hereditaria neurodegenerativa que deteriora las células cerebrales provocando el daño progresivo de las facultades intelectuales y cognitivas como el juicio y el lenguaje, cambios en la personalidad, desorientación, psicosis, paranoia y demencia.
Los antecedentes de esta patología (ver recuadro) conducen a que la memoria recuerde alguna película filmada sobre los hospicios de 300 o 400 siglos atrás, donde supuestos enfermos mentales se retorcían detrás de los muros o barrotes fríos que los mantenían custodiados y alejados de la sociedad.
Hoy en día se sabe que esos añejos barrotes albergaban un mínimo de disminuidos mentales. En cambio, depresivos, criminales, discapacitados, todos aquellos que no se conducían como lo indicaban las normas que establecían algunos pocos, eran encerrados en los hospicios, y entre ellos, los enfermos de Huntington o " Mal de San Vito".
Además de un cuadro neurodegenerativo que produce un deterioro en las facultades intelectuales, también involucra trastornos en los movimientos.
Movimiento desordenado
"Esta combinación es variable. Al principio puede ser más severa un áreas que otra, pero, en general, se emparejan las dos con el tiempo", explica Federico Michelli neurólogo y Jefe del Programa de Movimientos Anormales y Parkinson del Hospital de Clínicas, de la Capital Federal.
Y continúa. "El trastorno motor más frecuente y uno de los primeros síntomas de la enfermedad son los movimientos oculares sacádicos: el individuo debe rotar la cabeza para visualizar un ángulo que normalmente podría alcanzar con el movimiento de sus ojos".
Luego aparecen los movimientos faciales y corporales que caracterizan esta patología y la pérdida progresiva de las funciones mentales que pueden involucrar cambios en la personalidad con comportamientos antisociales y pérdida de las funciones cognitivas.
Trastorno psiquiátrico
"En la enfermedad se evidencian una serie de trastornos psiquiátricos además del deterioro cognitivo y los movimientos anormales?explica el doctor Federico Michelli-. Entonces, si bien, los pacientes deben estar apoyados por psicólogos para apalear los trastornos emocionales que se derivan, existen aspectos puntuales que deben ser manejados por un psiquiatra".
Defecto en el cromosoma 4
En 1983 se identificó el defecto genético en el cromosoma 4. Después se determinó que la alteración consistía en la repetición de los trinucleotidos en el ADN. "Hay un número normal que tiene la mayoría. Otro número que es claramente patológico. Y un número intermedio que tienen los portadores sin síntomas. Pero, como esa repetición se transmite, puede ser que la sucesiva generación posea un número mayor y lo manifieste.
La patología no es curable
El trastorno se puede evidenciar a cualquier edad pero, entre los 35 y 40 años aparece la mayor frecuencia de casos. Que se evidencie en un niño depende de la severidad del trastorno genético, según la socióloga Cristina Pecci, quien está a cargo de los ciclos de calidad de vida de Instituto de Neurociencia Aplicadas del Hospital de Clínicas. No es curable y su tratamiento depende de la aparición de los síntomas.
El rol social va disminuyendo
El enfermo de Huntington cada día tendrá menos capacidad para realizar actividades. Su rol social disminuirá todos los días un poco, sus funciones sociales de padre, hijo, hermano, empleados, sufrirán una pérdida paulatina hasta desaparecer completamente y la familia tendrá que aprender a otorgarle una función determinada. El aislamiento, la marginación, son sufrimientos agregados a la enfermedad y no consecuencia.
Los antecedentes de esta patología (ver recuadro) conducen a que la memoria recuerde alguna película filmada sobre los hospicios de 300 o 400 siglos atrás, donde supuestos enfermos mentales se retorcían detrás de los muros o barrotes fríos que los mantenían custodiados y alejados de la sociedad.
Hoy en día se sabe que esos añejos barrotes albergaban un mínimo de disminuidos mentales. En cambio, depresivos, criminales, discapacitados, todos aquellos que no se conducían como lo indicaban las normas que establecían algunos pocos, eran encerrados en los hospicios, y entre ellos, los enfermos de Huntington o " Mal de San Vito".
Además de un cuadro neurodegenerativo que produce un deterioro en las facultades intelectuales, también involucra trastornos en los movimientos.
Movimiento desordenado
"Esta combinación es variable. Al principio puede ser más severa un áreas que otra, pero, en general, se emparejan las dos con el tiempo", explica Federico Michelli neurólogo y Jefe del Programa de Movimientos Anormales y Parkinson del Hospital de Clínicas, de la Capital Federal.
Y continúa. "El trastorno motor más frecuente y uno de los primeros síntomas de la enfermedad son los movimientos oculares sacádicos: el individuo debe rotar la cabeza para visualizar un ángulo que normalmente podría alcanzar con el movimiento de sus ojos".
Luego aparecen los movimientos faciales y corporales que caracterizan esta patología y la pérdida progresiva de las funciones mentales que pueden involucrar cambios en la personalidad con comportamientos antisociales y pérdida de las funciones cognitivas.
Trastorno psiquiátrico
"En la enfermedad se evidencian una serie de trastornos psiquiátricos además del deterioro cognitivo y los movimientos anormales?explica el doctor Federico Michelli-. Entonces, si bien, los pacientes deben estar apoyados por psicólogos para apalear los trastornos emocionales que se derivan, existen aspectos puntuales que deben ser manejados por un psiquiatra".
Defecto en el cromosoma 4
En 1983 se identificó el defecto genético en el cromosoma 4. Después se determinó que la alteración consistía en la repetición de los trinucleotidos en el ADN. "Hay un número normal que tiene la mayoría. Otro número que es claramente patológico. Y un número intermedio que tienen los portadores sin síntomas. Pero, como esa repetición se transmite, puede ser que la sucesiva generación posea un número mayor y lo manifieste.
La patología no es curable
El trastorno se puede evidenciar a cualquier edad pero, entre los 35 y 40 años aparece la mayor frecuencia de casos. Que se evidencie en un niño depende de la severidad del trastorno genético, según la socióloga Cristina Pecci, quien está a cargo de los ciclos de calidad de vida de Instituto de Neurociencia Aplicadas del Hospital de Clínicas. No es curable y su tratamiento depende de la aparición de los síntomas.
El rol social va disminuyendo
El enfermo de Huntington cada día tendrá menos capacidad para realizar actividades. Su rol social disminuirá todos los días un poco, sus funciones sociales de padre, hijo, hermano, empleados, sufrirán una pérdida paulatina hasta desaparecer completamente y la familia tendrá que aprender a otorgarle una función determinada. El aislamiento, la marginación, son sufrimientos agregados a la enfermedad y no consecuencia.
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