23 Junio 2006 Seguir en 
BUENOS AIRES.- Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania identificaron el gen que produce la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una rara enfermedad discapacitante que, desde la primera infancia, comienza a transformar en hueso los tejidos conectivos y el músculo esquelético, hasta trabar por completo las articulaciones e imposibilitar los movimientos.
El hallazgo podría conducir no sólo al logro de tratamientos eficaces contra esta enfermedad, sino también, a través de la mutación genética, se podría generar hueso en forma controlada en casos de osteoporosis, malformaciones de columna y traumatismos severos.
Sus descubridores, Eileen M. Shore y Frederick S.Kaplan, ambos científicos del Departamento de Cirugía Ortopédica de la Universidad de Pensilvania, confirmaron a la revista Nature Genetic: "el descubrimiento del gen de FOP es relevante para todas las condiciones que afectan la formación ósea".
La investigación fue promovida y financiada en un 80 % por familiares y amigos de pacientes con FOP de más de 50 países del mundo, incluida la Argentina, reunidos en la Asociación Internacional FOP (www.ifopa.org), cuyo contacto local es moiralil@gmail.com.
El FOP es una rara enfermedad: sólo una persona cada 2 millones la padece. Estiman que hay 2.500 pacientes en todo el mundo,pero el equipo de la Universidad de Pensilvania conoce directamente 600 casos. En la Argentina podría haber cerca de 20.
Moira Liljesthröm, madre de un niño en edad escolar que vive en Buenos Aires y padece FOP, dijo que la baja incidencia de la enfermedad la hace desconocida aún entre la comunidad médica, lo que contribuye a errores de diagnóstico que pueden agravarla.
Los niños con FOP parecen normales al nacer, aunque es característico el acortamiento de los dedos mayores del pie. En la primera década de vida, surgen los primeros signos: grandes inflamaciones dolorosas", describió Liljesthröm.
Estas inflamaciones, que se confunden con tumores, invaden el músculo esquelético y lo transforman en hueso. Con el tiempo, las placas óseas atraviesan las articulaciones, las bloquean y los movimientos se vuelven imposibles. (TELAM)
El hallazgo podría conducir no sólo al logro de tratamientos eficaces contra esta enfermedad, sino también, a través de la mutación genética, se podría generar hueso en forma controlada en casos de osteoporosis, malformaciones de columna y traumatismos severos.
Sus descubridores, Eileen M. Shore y Frederick S.Kaplan, ambos científicos del Departamento de Cirugía Ortopédica de la Universidad de Pensilvania, confirmaron a la revista Nature Genetic: "el descubrimiento del gen de FOP es relevante para todas las condiciones que afectan la formación ósea".
La investigación fue promovida y financiada en un 80 % por familiares y amigos de pacientes con FOP de más de 50 países del mundo, incluida la Argentina, reunidos en la Asociación Internacional FOP (www.ifopa.org), cuyo contacto local es moiralil@gmail.com.
El FOP es una rara enfermedad: sólo una persona cada 2 millones la padece. Estiman que hay 2.500 pacientes en todo el mundo,pero el equipo de la Universidad de Pensilvania conoce directamente 600 casos. En la Argentina podría haber cerca de 20.
Moira Liljesthröm, madre de un niño en edad escolar que vive en Buenos Aires y padece FOP, dijo que la baja incidencia de la enfermedad la hace desconocida aún entre la comunidad médica, lo que contribuye a errores de diagnóstico que pueden agravarla.
Los niños con FOP parecen normales al nacer, aunque es característico el acortamiento de los dedos mayores del pie. En la primera década de vida, surgen los primeros signos: grandes inflamaciones dolorosas", describió Liljesthröm.
Estas inflamaciones, que se confunden con tumores, invaden el músculo esquelético y lo transforman en hueso. Con el tiempo, las placas óseas atraviesan las articulaciones, las bloquean y los movimientos se vuelven imposibles. (TELAM)
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