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MÁS PRECISIÓN EN LA DETECCIÓN. Un desarrollo del Garrahan y la UBA permite anticipar riesgos genéticos complejos. / FREEPIK
Detectar a tiempo una enfermedad rara puede cambiar por completo la vida de una persona. En ese camino, la ciencia argentina acaba de sumar una herramienta clave: investigadores del Hospital Garrahan y de la Universidad de Buenos Aires (UBA) desarrollaron la primera curva argentina de longitud telomérica, un avance que permitirá mejorar el diagnóstico de trastornos genéticos complejos asociados al envejecimiento celular acelerado.
Se trata de un hito para la medicina nacional. Hasta ahora, los equipos de salud del país debían apoyarse en referencias extranjeras para medir la longitud de los telómeros, estructuras que protegen el ADN y funcionan como un “reloj biológico” de las células. El problema era claro: esas curvas no representaban las características genéticas de la población argentina, lo que podía afectar la precisión de los diagnósticos.
AVANCE ARGENTINO. Desarrollaron la primera curva nacional que mejora el diagnóstico de enfermedades raras. / HOSPITAL GARRAHAN
Una escala de longitud telomérica y un equipo interdisciplinario
La nueva herramienta surge del análisis de 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con esos datos, los investigadores construyeron una escala que permite evaluar si la longitud telomérica de un paciente es la esperada para su edad o si muestra una reducción anormal, un indicador clave de enfermedades hereditarias poco frecuentes.
El desarrollo fue posible gracias a un trabajo multidisciplinario que reunió a profesionales de Hematología y Oncología del Garrahan con matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. Biología molecular, clínica y estadística se cruzaron para construir una herramienta de alto impacto para la medicina personalizada.
La curva fue validada con pacientes que ya tenían diagnóstico confirmado de enfermedades teloméricas. En todos los casos, los valores se ubicaron por debajo de los niveles críticos definidos por la nueva referencia argentina, lo que confirmó su utilidad en la práctica médica.
Con esta innovación, otros laboratorios del país podrán mejorar sus diagnósticos utilizando datos propios y ajustados a la realidad local. Un paso más que demuestra que la ciencia argentina no solo investiga, sino que también transforma la atención médica y abre nuevas oportunidades para pacientes que, hasta ahora, enfrentaban diagnósticos tardíos o inciertos.
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