Enfermedad de Gaucher, un trastorno poco común, que se diagnostica gratis

Se estima que afecta a entre una de cada 40.000 y una de cada 100.000 personas. La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario de origen genético que padecen aproximadamente 1.000 argentinos. Se trata de una insuficiencia en la función de una enzima encargada de descomponer lípidos, lo que provoca la acumulación de estos en el hígado, bazo y huesos. Y si no se trata, puede generar daños óseos irreversibles. La detección temprana es la clave para evitar las peores consecuencias.

“Es importante trabajar en la divulgación de esta patología, alertando a médicos y a la comunidad acerca de sus signos y síntomas en busca de una detección y tratamientos tempranos. Aproximadamente solo el 60% de los pacientes en la Argentina cuenta con el diagnóstico. En aquellos casos en los que se detecta la patología en forma tardía muchos pacientes desarrollan enfermedad ósea irreversible”, describió Norberto Guelbert, médico especialista en Pediatría y Genética Clínica, jefe del Servicio de Enfermedades Metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola de Córdoba, en un comunicado de la institución.

Los principales síntomas de la enfermedad son el agrandamiento del hígado y del bazo, la reducción de glóbulos rojos y plaquetas, y compromiso en huesos y articulaciones. Y aunque en nuestro país el volumen de pacientes es menor, se estima que en algunas comunidades la incidencia es aún más grande. En la población judía asquenazi -advierte el comunicado- la incidencia es mayor y afecta a una de cada 850 personas.

Se pasa de padres a hijos, a partir de lo que se conoce como transmisión hereditaria autosómica recesiva, es decir, que ambos padres deben ser portadores del gen para que el hijo pueda desarrollarla. En ese caso, cada hijo tendrá el 25% de posibilidades de tener la enfermedad, el 50% de ser portador y el 25% de no presentarla.

“Una vez que el médico tiene la sospecha de enfermedad de Gaucher en su paciente, se requiere realizar los estudios de laboratorio, que involucran un proceso con cuatro pasos principales: el análisis de una gota de sangre seca para la determinación enzimática, una extracción mayor de sangre (10 ml) para la confirmación enzimática en leucocitos, el estudio genético en busca de las variantes patogénicas en el ADN y un cuarto paso para identificar los biomarcadores”, afirmó Paula Rozenfeld, doctora en bioquímica, investigadora principal del Conicet y directora del Centro de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), dependiente del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Universidad Nacional de La Plata y del Conicet.

El DIEL es el único lugar público en el que se realizan estudios de diagnóstico de enfermedades lisosomales como la de Gaucher.  “Todo este proceso de evaluación diagnóstica está disponible para pacientes de todo nuestro país, se realiza íntegramente en nuestro laboratorio en Argentina y es totalmente gratuito para el paciente”, agregó la experta.

Estar atentos

Como la condición tiene una prevalencia muy baja y los síntomas son diversos, es probable que los pacientes deban acudir a diversos especialistas hasta dar con el diagnóstico claro. Esto hace que las personas con la enfermedad pierdan tiempo de tratamiento y que su salud se deteriore.

“Es importante que las distintas especialidades médicas: pediatras, clínicos, hematólogos, reumatólogos, traumatólogos, especialistas en diagnóstico por imágenes y gastroenterólogos, conozcan los signos a los que hay que estar atentos para sospechar la enfermedad”, resaltó Guelbert, que además indicó que la población con ascendencia judío asquenazí debe tener más cuidados por su mayor frecuencia de casos.

Si los pacientes no están en tratamiento -advierte el documento- es probable que el desarrollo de su vida diaria se vea afectado: pueden experimentar fatiga, dolor crónico y presentar dificultades para trabajar y estudiar. En los casos más comprometidos, las lesiones en los huesos pueden ser invalidantes, en ocasiones requiriendo reemplazo de cadera. Con el tratamiento, la mayoría de estos signos y síntomas se revierten, con la excepción del daño en los huesos.

“Hoy en día existen tratamientos que, si se inician tempranamente, pueden evitar alteraciones permanentes que afectan la calidad de vida de nuestros pacientes. Por eso son tan importantes el diagnóstico temprano y el estudio familiar. El tratamiento debe iniciarse tempranamente y es fundamental la adherencia del paciente para evitar el impacto de la enfermedad en su calidad de vida”, resume Guelbert.