De la UNT al máximo nivel de la neuropediatría europea

"Más que argentino, yo me siento tucumano", dijo en voz alta Federico Ramos en el estrado del Congreso de Neurociencias. Lo hizo el fin de semana pasado, en Punta del Este, cuando el presidente de la Academia Iberoamericana de Neurociencias le entregó el premio a la calidad científica de su trabajo. El joven médico salió de la solemnidad en el momento en que lo presentaban como el único integrante argentino de un equipo de investigadores catalanes. "Me interesa conservar la tradición y la identidad", afirma cuando se le advierte que no se le pegó el acento barcelonés.

Marplatense de nacimiento y tucumano por adopción desde los seis años, a los 34 Ramos hace gala de su tucumanidad, entre otras cosas, por la pinta. Estudió en la UNT, hizo una residencia en Posadas (Misiones), luego pasó al Garrahan (Buenos Aires) y de allí, hace siete años que está trabajando en un centro referencial en Neuropediatría en Europa: el Hospital Sant Joan de Deu.

- Te llamaron la atención las enfermedades neurometabólicas...

- Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades genéticamente predeterminadas y presentan un fallo de una proteína (una enzima) que produce una disfunción en el metabolismo. Esa disfunción, en un 70% a 80%, causa repercusiones neurológicas, por eso los que más las tratamos somos los neuropediatras. Pero hay enfermedades neurometabólicas que pueden expresarse también en la adultez.

- ¿Se pueden detectar antes del nacimiento?

- A nivel intrauterino, a partir de un estudio previo en hermanitos, a través de amniocentesis. O, lo más novedoso, por screening neuronatal.

- ¿Cuáles son las más conocidas?

- Entre los EIM las paradigmáticas son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo neonatal y la hiperplasia suprarrenal congénita. Son las más conocidas, pero hay millones. En Argentina se hacen cinco por ley nacional, con muestra de sangre del talón tomada al nacer. Si -por ejemplo- se detecta una fenilcetonuria, se prescriben suplementos y dieta específica que cambian el curso de la vida del niño y su desarrollo.

- Dentro de los EIM estás especializándote en las enfermedades mitocondriales. ¿Cómo se presentan?

- Desde el año pasado trabajo en un grupo integrado por genetistas, bioquímicos, pediatras clínicos y anatomopatólogos. Nos reunimos y periódicamente hablamos de pacientes que pueden tener como sospecha un diagnóstico de enfermedad mitocondrial. Es uno de los muchos EIM que se evidencian: se pueden expresar en cualquier edad, afectar cualquier órgano, con cualquier evolución. Es muy heterogénea. (La mitocondria es una parte de la célula que podría llamarse su central energética. Que falle una proteína o que se altere la cadena energética es algo que puede darse a cualquier nivel)

- Tienen un amplio espectro clínico...

- Desde una alteración ocular, como la neuropatía óptica de Leber, que se presenta entre los 10 y los 20 años, hasta una muerte precoz a los dos o tres días de vida. Puede causar diabetes, ceguera, problemas intestinales… El diagnóstico es muy complejo, porque no se conoce mucho de la enfermedad y porque la determinación de qué proteína o qué enzima está fallando es muy compleja.

- ¿Cuánto puede tardar el diagnóstico?

- En el Sant Joan podemos tardar de cuatro a seis meses ver -por ejemplo- qué tipo o qué grupo de enzimas está fallando. De ahí tengo que ir al gen, pero a la vez hay que relacionar esa alteración enzimática con qué alteración hay en el gen, y de esa manera poder asesorar a la familia acerca de cuáles son las posibilidades de frenar la enfermedad (hasta ahora hay muy pocas enfermedades mitocondriales con tratamiento). Nosotros alentamos a que se reporten estos casos para que se conozca más. En tanta heterogeneidad hay que trabajar en red interdisciplinaria.

- ¿Cuál es la incidencia?

- La incidencia reportada habla de que entre 1 niño en 5.000 y 1 en 8.500 sufre un defecto mitocondrial. Dentro de las enfermedades metabólicas es una de las más frecuentes, si no la más.

- ¿Se tratan en Argentina?

- En Buenos Aires se está empezando. Hay centros privados que tratan EIM (los inició un referente, Néstor Chamole).

- ¿Son enfermedades graves? ¿Hay algún pronóstico favorable?

- La gran mayoría lo es. Se está trabajando mucho en terapia génica para tratar de cambiar información errónea. Por ejemplo, se puede revertir ceguera cuando no es muy avanzada. Todavía podemos hacer muy poco, esto es excepcional, pero es muy importante caracterizarlo genotípicamente.

- ¿En qué consiste el premio de la Academia?

- Recibí una placa honorífica, la posibilidad de publicar en revistas de neurología en España, y una clase magistral en el próximo congreso, en Valencia.

- ¿Por qué elegiste trabajar en neurociencia?

- Siempre me interesó mucho. Me llamó la atención la complejidad del sistema nervioso ya desde anatomía de primer año. Luego, en la película "Un milagro para Lorenzo" (1992) me conmovió mucho la intuición científica de los padres. En ese entonces se sabía muy poco. Pero con la explosión genética de los últimos años se puede tener esperanza. Ahora podemos estudiar casi todos los genes conocidos en relación con las enfermedades mitocondriales.