Detectan en el embarazo los problemas genéticos del feto

Es cada vez más frecuente las mujeres que dejan la maternidad para más allá de los 35 años. La ginecóloga y obstetra estadounidense Dibe Martin, especialista en medicina materno-fetal (perinatología) del Kendall Regional Medical Center (www.kendallmed.com) de Miami, dijo que a partir de los 35 años se considera riesgoso un embarazo (por lo tanto aconseja hacer ciertas pruebas), o de 33 cuando se esperan gemelos; en otros países es de 40 años. A partir de esas edades aumenta el riesgo de problemas cromosómicos o anomalías congénitas, y de que se complique el embarazo. La consejería genética es un servicio que se da en esos casos, para evaluar si el bebé puede tener algún riesgo relacionado con tales problemas, y para presentarles a los padres las opciones que tienen para resolverlos.
En los ?90 las pruebas de sangre de la madre -que no son pruebas diagnósticas en sí- eran sólo para detectar una condición llamada "tubo neural abierto", o problemas en los cromosomas. Luego, con la aparición de marcadores múltiples de problemas específicos (primero tres y ahora cuatro), la prueba evolucionó. Este avance ayudó a los médicos a tener más certeza al diagnosticar quiénes estaban en mayor riesgo de tener un problema en los cromosomas, particularmente el Síndrome de Down o Trisomía 21 y 18. Comenzó entonces a detectarse prematuramente entre un 67% y un 80% de los casos en que ocurría.
Estos recursos han evolucionado hasta la llamada "prueba del primer trimestre" (FTS, por sus siglas en inglés), que se hace entre la 11 y la 13 semana de embarazo. Esta prueba tiene dos partes: una ecográfica y otra de sangre con marcadores bioquímicos, y se hace en el país.
En la prueba por ecografía, los bebés con problemas en los cromosomas (el síndrome de Down es el más común), suelen presentar un engrosamiento en la nuca, por acumulación de líquido linfático. Se mide lo que se conoce como translucencia nucal. Esto, más las pruebas de sangre con marcadores bioquímicos, detectan hasta el 90% de los bebés con problemas en los cromosomas.
La segunda parte de esta prueba se llama "prueba integrada", e incluye todo lo anterior durante el primer trimestre, más otras pruebas que se hacen entre las semanas 16 y 17. Con los resultados combinados de ambas, se detecta hasta un 93% de los casos.
Hay otras pruebas más invasivas. Cuando los tests descritos resultan positivos a las semanas 12 y 16, se le toma a la embarazada una muestra de vellosidades coriónicas para contar los cromosomas del feto en el laboratorio. Esta sí es una prueba propiamente diagnóstica.
Otra forma es la biopsia de placenta de manera transvaginal o transabdominal, con una aguja a través del abdomen. Con estos métodos, hay un riesgo de pérdida del embarazo de 1 en 200.
Bioquímica: Usa marcadores bioquímicos en el suero o la sangre de la embarazada para evaluar el riesgo de anormalidades de los cromosomas y defecto de tubo neural abierto en el feto.
Citogenética: Detecta anormalidades en el número y estructura de los cromosomas.
Ensaye de resistencia a drogas (DRA): Es una tecnología que evalúa la resistencia de células tumorales a drogas específicas.
Flujo de Citometría: Cuantifica y clarifica diferentes tipos de células de la sangre.
Hibridización por Fluorescencia In Situ (FISH): Caracteriza anormalidades y nuevas disposiciones de los cromosomas.