15 Octubre 2012
Más de 12.000 personas padecen en el país el síndrome del cromosoma X frágil, pero solo hay 240 casos diagnosticados, advirtieron los especialistas. Este síndrome es el responsable del 17% de los casos de retraso intelectual. Suele confundirse con autismo, pero un diagnóstico correcto permitiría tomar importantes decisiones para mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.
En general, la familia se da cuenta de las dificultades que tiene un niño para aprender, para hablar, para jugar y hasta para desplazarse después de que el pequeño cumple tres años. Entonces se comienza a pensar en un "retraso madurativo", que puede ser leve o severo.
Hoy se sabe que de todas las causas posibles de discapacidad por retraso mental, que afecta a un 3% de la población argentina, el 17% corresponde al síndrome X frágil, causado por una mutación genética hereditaria.
"El desconocimiento hace que dentro de las familias afectadas sigan naciendo chicos con este síndrome", explicó María Silvia Garone, presidenta de la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina y madre de un joven de 25 años a quien en su niñez se le detectó esta afección. Paula Gómez Ortega, vicepresidente de la entidad y mamá de un adolescente de 17 años con este problema señaló: "cuando hay un miembro de la familia con X frágil, puede saberse, siguiendo el árbol genealógico, quiénes más corren riesgo de padecer esa característica aunque no se manifieste y transmitírsela a sus hijos".
Sospechas Liliana Alba, médica genetista directora del Centro Nacional de Genética Médica de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis), explicó que las circunstancias en que las familias sospechan que un niño puede sufrir este tipo de trastorno son muy variadas.
"En general se descubre más temprano cuando hay algún antecedente de retraso en la familia, y más tarde cuando el niño se demora en aprender la lectoescritura, o en chicos que exhiben un comportamiento más parecido al del espectro autista, hiperkinéticos, con períodos de atención muy cortos", destacó Alba.
"Es común que sean señalados en la escuela como niños que padecen un trastorno de déficit de atención o un TGD, sin profundizar en el diagnóstico", advirtió.
"Es muy importante descartar que se trate del síndrome X frágil, porque esto puede significar grandes riesgos para la familia, ya que se puede repetir, a diferencia del autismo", comentó la genetista.
En general, la familia se da cuenta de las dificultades que tiene un niño para aprender, para hablar, para jugar y hasta para desplazarse después de que el pequeño cumple tres años. Entonces se comienza a pensar en un "retraso madurativo", que puede ser leve o severo.
Hoy se sabe que de todas las causas posibles de discapacidad por retraso mental, que afecta a un 3% de la población argentina, el 17% corresponde al síndrome X frágil, causado por una mutación genética hereditaria.
"El desconocimiento hace que dentro de las familias afectadas sigan naciendo chicos con este síndrome", explicó María Silvia Garone, presidenta de la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina y madre de un joven de 25 años a quien en su niñez se le detectó esta afección. Paula Gómez Ortega, vicepresidente de la entidad y mamá de un adolescente de 17 años con este problema señaló: "cuando hay un miembro de la familia con X frágil, puede saberse, siguiendo el árbol genealógico, quiénes más corren riesgo de padecer esa característica aunque no se manifieste y transmitírsela a sus hijos".
Sospechas Liliana Alba, médica genetista directora del Centro Nacional de Genética Médica de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis), explicó que las circunstancias en que las familias sospechan que un niño puede sufrir este tipo de trastorno son muy variadas.
"En general se descubre más temprano cuando hay algún antecedente de retraso en la familia, y más tarde cuando el niño se demora en aprender la lectoescritura, o en chicos que exhiben un comportamiento más parecido al del espectro autista, hiperkinéticos, con períodos de atención muy cortos", destacó Alba.
"Es común que sean señalados en la escuela como niños que padecen un trastorno de déficit de atención o un TGD, sin profundizar en el diagnóstico", advirtió.
"Es muy importante descartar que se trate del síndrome X frágil, porque esto puede significar grandes riesgos para la familia, ya que se puede repetir, a diferencia del autismo", comentó la genetista.
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