Males genéticos que se transmiten de padres a hijos

Toda herencia genética está contenida en la cadena de ADN que reina en el núcleo de cada célula. El ADN está compuesto por 6.000 millones de subunidades, enrolladas y agrupadas en cientos de miles de genes, los que a su vez están organizados en 23 pares de cromosomas, que se duplican cada vez que la célula se divide.
La clasificación de las patologías genéticas es muy amplia. Se pueden presentar trastornos cromosómicos como falta de uno de ellos; traslocación -ubicación alternada entre dos o más cromosomas-; trisomía -como el síndrome de Down donde aparecen tres cromosomas 21 en lugar de dos-; deleición -donde falta un trozo de un cromosoma-, entre otros ejemplos.
Los trastornos de un gen son las enfermedades que se transmiten de padres a hijos. Antes se los consideraba producidos por rasgos dominantes o recesivos. Así, ciertas dolencias requieren que el defecto genético sea transmitido por ambos padres, es decir, que haya una copia del gen defectuoso, mientras que en otros, basta con uno.
¿Cuál es la causa? Hoy, la diferenciación entre rasgos dominantes y recesivos ya no es tan aceptada. Victor McKusick, de la Universidad Johns Hopkins, hizo hace dos años una respuesta muy clara a este interrogante. Observó que las categorías dominante y recesiva son análogas a otras dos categorías fundamentales de las proteínas: enzimática y estructural. "Los trastornos recesivos son resultado de fallas en los genes que codifican para las enzimas -estas son catalizadores biológicos que intervienen en casi todos los procesos químicos del cuerpo-. Así, una persona que heredó una falla genética de uno de los progenitores no suele desarrollar la enfermedad porque el gen normal heredado del otro padre produce suficiente cantidad de enzimas para cubrir las funciones que le corresponden. Por el contrario, la enfermedad se expresa cuando la persona hereda el defecto de ambos padres; cuando carece de una copia del gen normal".
En el caso de las enfermedades genéticas en las que basta una copia defectuosa transmitida por uno de los padres, la falla afecta la estructura de las proteínas, según McKusick.
Un ejemplo de las proteínas estructurales es el colágeno, componente clave de los tejidos conectivos y de los huesos. Si un hijo hereda de uno de los padres el gen responsable, esto suele ser suficiente. Entre los trastornos de origen dominante los más comunes son la acondroplasia (mal desarrollo óseo que causa el enanismo) y el Síndrome de Marfan, alteración del tejido conectivo que da lugar a extremidades largas y defectos cardíacos.
En el caso de los trastornos de origen recesivo (cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso) figuran la fibrosis quística, uno de los males genéticos más estudiados dada su prevalencia. Es un trastorno glandular que afecta los pulmones; altera la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
Es tan alta su prevalencia que en algunos países se recomienda el estudio genético en ambos miembros de la pareja antes de tener hijos. En la población caucásica, uno de cada 31 personas es portador de la falla genética. En la población hispana se reduce levemente, con un caso cada 45 individuos, en la africana, de uno cada 65, y en otros grupos la frecuencia es menor.
El factor étnico también tiene importancia en la Tay-Sachs (una afección del sistema nervioso central que es más frecuente en la población judía descendiente del centro de Europa y del Este); la talasemia, una forma severa de anemia, que afecta en mayor medida a parejas de origen mediterráneo y del sudeste asiático; y la anemia falciforme, con mayor prevalencia en personas de origen afroamericano y del norte de Europa.