Descubren cómo "anular" el gen que sobra en el síndrome de Down

Especialistas aclaran que eso no significa que se vaya a poder curar la enfermedad.

20 Jul 2013
Científicos norteamericanos descubrieron cómo neutralizar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, nombre técnico del síndrome de Down.

El hallazgo fue publicado por la revista Nature en un trabajo cuya responsable principal es Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts.

Se trata de la primera evidencia de que el defecto genético responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en células en cultivo. Esto permite estudiar el problema en formas que hasta ahora no eran posibles, y permite que los científicos comprendan mejor los procesos biológicos que subyacen a él.

El sueño es algún día establecer objetivos potenciales para futuras terapias, pero por ahora no es más que eso: un sueño. Según cita BBC Mundo, Lucy Raymond, especialista en neurogenética de la Universidad de Cambridge, Inglaterra, advirtió: "Es un hito emocionante, pero de ninguna forma estamos cerca de ver que este procedimiento sea usado en el tratamiento de personas con síndrome de Down".

Qué encontraron
"Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, o sea, 46 en cada célula. El síndrome de Down consiste en que se producen tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta "trisomía 21" provoca la discapacidad que conocemos", explicó a LA GACETA el médico Roque Carrero Valenzuela, tucumano, doctor en genética.

Explicado muy elementalmente, es algo así: los gametos femeninos tienen dos cromosmas X, y los masculinos, un X y un Y. Los varones son por eso XY; las mujeres, XX. Cuando se combinan en la fecundación naturalmente se neutraliza uno de los X femeninos, y es un gen, llamado XIST, localizado en el cromosoma X, el encargado de anularlo. Los XIST se producen temprano en el desarrollo de uno de los dos cromosomas X de la hembra; lo "pintan" y modifican su estructura, lo que inactiva la mayor parte de sus genes.

"Lo que se hizo es aplicar ese mecanismo a las células in vitro, y de esa manera se 'silencia' el gen sobrante en el síndrome de Down. Pero es por ahora solo un experimento, una aventura biotecnológica", advirtió Carrero Valenzuela y señaló que no hay que generar falsas expectativas.

Tecnología y ética
"Un niño con síndrome de Down no se puede curar. Ni podrá curarse por medio de terapia cromosómica. Este descubrimiento, quizás, pueda ser aplicado algún día en el campo de la fertilización asistida. Pero para ello debería ser posible manipular in vivo el cigoto (la célula que resulta de la unión del óvulo y el espermatozoide) el primer día, antes de que empiece a dividirse", resaltó. "Pero hacer el diagnóstico preimplantación pone en juego la seguridad el embrión -agregó-. Incluso cuando sea técnicamente posible (hoy estamos lejos de eso) habrá que cuidar las cuestiones éticas.

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