Estudios genéticos revelan la complejidad del autismo

Un estudio sobre cientos de familias con autismo reveló que pueden producirse mutaciones espontáneas en el semen o en los óvulos de los padres, que aumentan el riesgo de un niño a desarrollar el trastorno. Los padres son cuatro veces más propensos que las madres a trasladar esas mutaciones a sus hijos, indicaron científicos.

Los resultados de tres nuevos estudios, publicados en la revista Nature, sugieren que las mutaciones en la parte de los genes que codifica las proteínas -llamado el exoma- juegan un papel importante en el autismo. Estos errores genéticos pueden producirse en todo el código genético - y muchos serían inofensivos- y pueden generar grandes problemas cuando ocurren en partes del genoma que son necesarias para el desarrollo del cerebro.

Uno de los tres equipos halló que estos errores aumentan entre cinco y 20 veces el riesgo de desarrollar autismo. "Estos resultados confirman que no es el tamaño de la anomalía genética lo que confiere el riesgo, sino su ubicación", dijo el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos, que financió una de las investigaciones.

Entre los otros hallazgos, los equipos -dirigidos por Mark Daly del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el doctor Matthew State de la Yale University, y Evan Eichler de la University of Washington en Seattle- identificaron varios cientos de nuevos genes sospechosos que podrían conducir a nuevos blancos para el tratamiento del autismo.

Avanzada tecnología
Muchos de los investigadores fueron parte de la llamada Colaboración para la Secuenciación del Autismo, el mayor esfuerzo en su tipo por usar la tecnología avanzada de secuenciación genética para identificar las cuestiones genéticas subyacentes en el autismo.

El autismo comprende un amplio espectro de trastornos que van desde la incapacidad grave para comunicarse hasta síntomas relativamente más leves.

Mientras científicos creen que la genética representa entre el 80 y el 90 % del riesgo de desarrollar autismo, la mayoría de los casos de autismo no pueden rastrearse hasta una causa hereditaria común. Las causas genéticas sólo explican alrededor del 10% de los casos.

El equipo halló que se generaban nuevas mutaciones con cuatro veces más frecuencia en los espermatozoides que en los óvulos, y que cuanto más grande era el padre, más propenso era a tener espermatozoides con estas variaciones espontáneas.