Estudios prenatales: cómo detectar las enfermedades congénitas

Cada vez más mujeres tienen acceso e información sobre los estudios prenatales. Algunos están orientados a establecer un riesgo o probabilidad de que el bebe tenga algún problema genético, y otros a establecer si la mamá puede padecer alguna enfermedad vinculada con el embarazo. Al respecto, la doctora Lourdes Crespo, coordinadora de genética en la Clínica y Maternidad Suizo Argentina, explica cuáles son los análisis indicados en cada trimestre de embarazo.

La médica, especialista en genética, ginecología y obstetricia, dice que todas las mujeres pueden presentar riesgo de portar un embarazo con un bebe afectado. De allí la importancia de determinar el riesgo mediante una evaluación individual y familiar por parte del médico especialista.

Gracias a los nuevos estudios prenatales la tasa de detección de los problemas más frecuentes pasó de un 30% a casi un 95%.

Los exámenes prenatales permiten establecer el riesgo de que el bebé esté afectado por una enfermedad de cromosomas como el síndrome de Down.

También se pueden detectar malformaciones, entre las más frecuentes se incluyen los defectos del tubo neural (anencefalia, espina bífida), el labio leporino, las cardiopatías congénitas severas, las hernias diafragmáticas o los defectos del cierre de la pared abdominal anterior.

Además, se puede calcular cuál es la posibilidad de que el embarazo se vea afectado por alguna de las enfermedades más prevalentes como la preeclampsia y el parto prematuro.

“Saber si el bebe es portador de una enfermedad nos permite, en forma prenatal, una evaluación multidisciplinaria de ese embarazo y de esa familia, para contar con la asistencia del médico obstetra, el genetista, el neonatólogo, el cirujano, el cardiólogo- si lo necesitara- y un psicólogo especialista”, puntualiza la doctora Crespo.

Parto programado

Los estudios prenatales también permiten preparar el nacimiento programado para contar con la tecnología médica disponible y necesaria a fin de darle todas las posibilidades a ese recién nacido. “Es importante aclarar que cuando se habla de parto programado no es sinónimo de cesárea, sino que significa que todo el equipo va a estar en el momento del parto. Entonces cuando se detecta alguna dificultad, los médicos evalúan cuál es la mejor vía de nacimiento, y en la mayoría de los casos es posible un parto natural programado, es decir, en determinado momento y con cierta asistencia, por ejemplo, en los casos de cardiopatías congénitas”, explica la especialista.

En otros casos, añade, cuando se trata de una patología que no tiene tratamiento como la anencefalia o el síndrome de Down, los estudios prenatales permiten que los padres estén preparados para recibir a un bebé que requerirá una asistencia diferente.

Primeros análisis

Entre las semanas 7 y 9 se realiza la ecografía transvaginal en la se confirma la existencia del embarazo, la cantidad de semanas que lleva, y si el corazón late.

Hacia fines del primer trimestre existe el estudio NT plus que puede realizarse entre la semana 11 y 13,6. Se lleva a cabo una evaluación completa de la historia clínica de la paciente, de sus antecedentes y se realiza la toma de la presión arterial media, un estudio de sangre específico que busca marcadores de la placenta y una ecografía completa con Doppler color.

Todos los resultados se transcriben a un programa de cálculo de riesgo sobre síndrome de Down, de Edward, de Patau, hipertensión del embarazo (preeclamapsia) y parto prematuro.