Asociaciones de ayuda a pacientes piden un programa federal de patologías raras

Argentina cuenta con una ley de cuidado integral a los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Es la número 26.689 reglamentada en 2015, que dio lugar al Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes con el objetivo de extender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud y garantizar el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento adecuado y oportuno.

“Pedimos la puesta en marcha de este programa que ayudará a ver con qué recursos contamos, cuántos enfermos hay en el país, y qué especialistas tenemos en las distintas provincias. De esa manera podremos visibilizar las enfermedades y ayudar a los pacientes a que lleguen más rápido a los diagnósticos”, explica Alejandra Menéndez, paciente de Angiodema hereditario (AEH) y también presidenta de la Asociación Argentina de Angiodema Hereditario. Otro problema es que no hay datos epidemiológicos sobre estas enfermedades, es por eso que la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, de la que también forma parte Menéndez, busca realizar un mapeo de los enfermos y de los especialistas. La entidad busca más investigación por parte del sector público y privado, las academias y la industria y la participación de las organizaciones de pacientes para mejorar la detección precoz y el acceso a los diagnósticos los tratamientos.

El médico Ricardo Zwiener, especialista en alergia e inmunología clínica, destaca la importancia de la sospecha diagnóstica para no quedarse con un diagnóstico probable y buscar la certeza. El profesional tuvo que especializarse en angiodema hereditario, una enfermedad poco frecuente. En general los pacientes tardan 13 años en encontrar un diagnóstico debido a sus síntomas imprecisos.

En este sentido las instituciones como fundación Enhué son fundamentales para guiar y apoyar al paciente. Según contó su directora ejecutiva Belén González Sutil, Enhué realiza encuentros con pacientes con enfermedades de Fabry, Angiodema hereditario (AEH), Mucopolisacaridosis (MPS) y Gaucher, entre otras patologías. También apoya y organiza campañas de concientización, ayuda a los pacientes de todo el país a desplazarse y a conseguir recursos para sus estudios, a acceder a los tratamiento médicos y apoya la investigación científica. Los interesados encontrarán más datos en la página fundacionenhue.org.

MAL DE FABRY

Una lucha contra el tiempo y el dolor

Tenía siete años cuando comenzó a sentir extraños síntomas: dolores de pies y manos, como si estuvieran en el fuego, y ausencia absoluta de transpiración, aunque hiciera 40 grados. Pero lo que más preocupaba a Alejandro Castro era que todos los varones de su familia tenían algún problema de salud y no solo eso: lo realmente inquietante era que la mayoría moría antes de los 35 años.

Lo que hubiera parecido una maldición gitana era en realidad una enfermedad poco frecuente. Después de deambular durante ocho años por distintos médicos, se dio con que su enfermedad se llama Fabry. Se produce por la deficiencia de una enzima que a largo plazo perjudica órganos vitales como corazón, riñones y cerebro, aumenta riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto agudo de miocardio. Si no se realiza el tratamiento, que consiste en el reemplazo de la enzima deficiente, la expectativa de vida se reduce en 20 años en los varones y en 10 en las mujeres. “Mi hija tiene la misma enfermedad que yo, pero ya sabemos cómo tratarla. Si bien no es curable se controla perfectamente”, dice el joven.

MPS

"Más de un médico me dijo que estaba loca"

“Desde el primer momento, yo sabía que Iván tenía algo. En los controles, sus valores clínicos daban bien y los médicos me decían que estaba todo bien, pero yo le veía algo raro. Más de un médico me dijo que yo estaba loca, y que lo dejara crecer tranquilo a mi hijo. Pero yo le veía los brazos muy largos y una cara particular”, describe Lorena García, que al final tenía razón. Iván, que ahora tiene 10 años, padecía una rara enfermedad que genera malformaciones.

“Al año y siete meses, la doctora abrió los ojos y vio que algo pasaba. Fuimos a un neumonólogo, porque Iván tenía el torso muy ancho. Luego, lo derivaron a un traumatólogo por su giba, que ya se le notaba. A los tres, le diagnosticaron mucopolisacaridosis MPS de tipo II. Fue una gran alegría recibir el diagnóstico porque supimos qué le pasaba y supimos que tenía tratamiento”, cuenta la mamá.

Las MPS son un grupo de patologías poco frecuentes de origen genético. Se producen por la acumulación en los lisosomas de moléculas (mucopolisacáridos) por deficiencia de alguna de las enzimas que están implicadas en su degradación. Esta enfermedad tiene tratamiento.

Cifras que preocupan

1 de cada 13 chicos padece alguna enfermedad poco frecuente. 
3,2 millones de argentinos padecen enfermedades raras. 
8.000 enfermedades raras se han detectado hasta ahora. 
Del 6 al 8% de la población mundial sufre enfermedades poco conocidas.  
35% de las muertes antes del año de vida son atribuidas a las enfermedades raras, el 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y los 15 años. 

La falta de diagnóstico preciso hace que los pacientes deambulen años por los consultorios sin una respuesta, mientras pierden tiempo, salud, dinero y calidad de vida.
Hacen falta más campañas para que se visibilicen estas enfermedades y más recursos para la investigación de estas patologías.
Piden la puesta en marcha de un programa nacional de enfermedades raras en virtud de la ley 26.689.