Olivia nació hace 13 años. La mamá, Lucila Saavedra, recuerda ese momento como uno de los más felices de su vida. Todo marchaba bien hasta que llegaron los resultados de la pesquisa neonatal, el estudio que se hace a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. “Fue un shock”, dice al referirse a ese instante en que le dieron el diagnóstico de la bebé: tenía fibrosis quística, algo que nunca había escuchado, una patología genética, autosómica, recesiva, con discapacidad visceral permanente, que compromete fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio.
Parecía el peor de los escenarios. Pero no por ello Lucila iba a quedarse paralizada. Se ocupó de informarse y de buscar todas las opiniones posibles de profesionales. Así descubrió que la enfermedad podía llegar a poner en riesgo la vida de su hija o bien podía darle un tratamiento adecuado e intentar que tuviera una vida lo más normal posible. El camino no fue nada fácil, reconoce. Pero hoy se siente muy orgullosa de lo que han logrado: Olivia es una adolescente feliz, responsable, que cumple todas las indicaciones médicas y que nunca ha descuidado los estudios. Está en la secundaria y vive rodeada de quienes la quieren. Tiene una rutina muy aceptada y naturalizada: sabe que al levantarse y antes de dormir debe realizarse un tratamiento con nebulizaciones y cada vez que come (sigue una dieta específica) debe tomar siete pastillas.
Un caso en 7.500
De acuerdo con el Registro Nacional de Fibrosis Quística, en la Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año que padecen esta patología. Se calcula que tiene una incidencia de un caso cada 7.500 personas.
Según explica Saavedra, se trata de una patología rara también conocida como la enfermedad del beso salado, debido a las altas cantidades de sodio y cloro que hay en el sudor y cuya presencia se nota al besar la frente sudorosa de una persona con este mal.
La fibrosis quística altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etcétera) causando daño en distintos órganos del cuerpo. La mayoría de los pacientes produce secreciones espesas y adherentes en el aparato respiratorio, que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de la respiración, describe Saavedra.
Más del 80% de los que padecen fibrosis tiene afectado el aparato digestivo y presenta insuficiencia pancreática, que dificulta la correcta asimilación de los alimentos. Deben realizar a diario un tratamiento intensivo que principalmente se basa en hacer kinesioterapia respiratoria y llevar una buena alimentación. También incluye nebulizaciones, antibióticos, corticoides, toma de enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles e internaciones recurrentes.
Saavedra, al igual que la mayoría de los familiares de pacientes con fibrosis quística, celebran que nuestro país cuente desde este año con una ley de fibrosis quística de páncreas o mucoviscidosis. La norma, aprobada en julio, establece que todos los tratamientos vinculados con esta enfermedad quedarán incluidos en el Programa Médico Obligatorio. También la detección e investigación de sus agentes causales, el diagnóstico, tratamiento, prevención, asistencia y rehabilitación de los pacientes. Las obras sociales y prepagas deben cubrir el 100% de los medicamentos, en tiempo y forma y en las condiciones y cantidades necesarias según lo recete el médico tratante.
“Esta ley es muy importante. Antes éramos invisibles. A quienes estamos en esto nos ha pasado experimentar distintas trabas que a veces impiden llevar en forma adecuada un tratamiento”, cuenta Saavedra. Asimismo, celebra que la norma establece un régimen de protección integral del paciente, comprendiendo aspectos como salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención, todo destinado a alcanzar la mejor calidad de vida posible, detalla. “Me pasó cuando Olivia iba a comenzar el jardín de infantes que en muchos establecimientos no la querían inscribir cuando les contaba de su enfermedad”, explica la mamá. Lucila forma parte de la Fundación de Lucha contra la Fibrosis Quística de Tucumán, que se creó en 2001. Desde el año pasado se sumó a estas actividades la asociación Luz de Vida, de Banda del Río Salí.
Incansables
“En Tucumán hay 15 pacientes en la asociación. Son pocos porque en general hay quienes viven con la enfermedad y no lo saben. A veces la pesquisa neonatal puede dar un falso negativo. Otros son mal diagnosticados o se enteran de grandes, cuando hacen tratamientos de fertilidad, ya que en los varones la fibrosis quística puede causar esterilidad”, remarca Saavedra.
“Tener un diagnóstico a tiempo e iniciar un tratamiento a edad temprana incide en la calidad y en la expectativa de vida. Cada paciente es un mundo; hay casos leves y otros más complicados”, dice. La ley, además, otorga a los pacientes el Certificado Único de Discapacidad (CUD).
Lucila y Olivia llevan adelante una lucha incansable para que se visibilice la enfermedad y todos los pacientes tucumanos accedan a las terapias. No puede faltar una pastilla. Quienes sufren fibrosis quística no pueden esperar que las obras sociales se decidan a autorizarles los remedios.
Para respirar deben ser constantes con el tratamiento. Todos los días. Con sol, viento o lluvia. Los días de fiebre, los de fiaca, los cumpleaños, los años nuevos, los campamentos. Tal como cuenta Olivia, tienen que aprender a funcionar como rompecabezas, haciendo que cada etapa del tratamiento encaje con sus actividades. Deben sacar fuerzas hasta de donde no tienen. Hay que toser y toser porque el cuerpo les pide sacar eso que anda dando vueltas. Y explicar una y otra vez: “la tos no es contagiosa. No es covid, no te asustés; me hace bien”. La fibrosis quística es una mochila muy pesada. Y no sólo por la cantidad de medicamentos que carga.
Movilizador: el video que recorrió el país
La Cámara de Senadores aprobó a fines de julio la Ley de Protección Integral para las personas con Fibrosis Quística de Páncreas o Mucoviscidosis. El proyecto tenía media sanción después de que Diputados lo aprobó en noviembre. Desde comienzos de julio, a partir de un video del actor Gerardo Romano en el que le pedía expresamente al presidente Alberto Fernández que priorice la salud de los enfermos de fibrosis quística, el Senado empezó a tener el tema como prioridad.
Estadísticas de la OMS: en lista de espera
Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la fibrosis quística afecta a uno de cada 2.500 nacidos vivos. En Argentina no existen estadísticas oficiales pero se estima que la enfermedad afecta a más de 3.000 personas. El deterioro pulmonar es la causa más común de muerte. Desde 1985, una opción terapéutica considerada viable para estos pacientes, es el trasplante de pulmón. Según datos del Incucai, el 16% de las personas en lista de espera de trasplante pulmonar padece fibrosis quística. La Organización Mundial de la Salud (OMS) decretó que cada 8 de septiembre se conmemore el día de la fibrosis quística para concientizar e informar a la población sobre las consecuencias que genera la afección y las vías que existen para arribar a un diagnóstico oportuno.