En Tucumán se atienden unos 200 pacientes con enfermedades raras

Consuelo Castillo creía que su hija Antonella era la única con ese trastorno que le cambió la vida para siempre. Hasta que el año pasado se hizo la primera reunión del NOA de familias con -por lo menos- un integrante con el síndrome de Digeorge 22q11. “Éramos como 20 familias y varios tenían más de una persona con Digeorge. Así que creamos un grupo en las redes para darnos apoyo, para compartir conocimientos y consejos y para difundir lo que es esta enfermedad. Porque quizás hay padres que todavía no saben qué tienen sus hijos”, comentó la mamá, mientras entregaba folletos explicativos sobre el síndrome, durante las actividades que se hicieron ayer en el Hospital de Niños por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¿Qué es el síndrome de Digeorge 22q11? Consuelo explicó que se trata de una anomalía genética que se da por una delación (mutación genética) o una duplicación del cromosoma 22 y los síntomas son variados, como soplo cardíaco y piel azulada, infecciones frecuentes, ciertas características del rostro (mentón poco desarrollado, orejas de implementación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior), orificios en el paladar óseo y paladar blando (fisuras),  retraso en el desarrollo (pautas madurativas), poco tono muscular, retraso en el desarrollo del habla y voz nasalizada, entre otros.

A los ocho meses de embarazo, Consuelo notó que no todo iba en buen camino. Los médicos detectaron que tenía mucho líquido amniótico. Luego, cuando nació su bebé se asustó porque perdía leche por la nariz y luego tuvieron que colocarle una sonda. En el hospital Garrahan detectaron la enfermedad, pero recién a los cinco años de Antonella se dieron cuenta que tenía una fisura en el paladar, que a simple vista no se notaba; esto es lo que hoy le ocasiona la voz muy nasalizada.

Antonella -cuenta su mamá- ahora tiene siete años, va a un colegio “normal” y sólo sigue con las sesiones con fonoaudiólogas. “Otros tienen niveles más graves de este síndrome, con cardiopatías severas, por ejemplo. De hecho, ahora ha viajado a Buenos Aires una nena para ser operada. Se trata del segundo síndrome más común, después del de Down, y es el menos conocido”, añade.

Uno cada 2.000

Se denominan Enfermedades Raras o Poco Frecuentes a aquellas patologías que afectan a menos de uno por cada 2.000 habitantes. “Son diferentes grupos de enfermedades, en su mayoría heredadas genéticamente, y cuyo impacto dependerá si se diagnostica tempranamente: si se demoran en detectarlas el niño puede fallecer precozmente. Además, pueden tener diferentes etiologías, como trastornos  del metabolismo o trastornos inmunológicos, anomalías congénitas, afecciones neurológicas. Pero por su frecuencia se las agrupó para poder demostrar el impacto social que tienen”, explica Natalia Tauil, médica pediatra, inmunóloga clínica, a cargo de la Unidad de Inmunología del Hospital de Niños. Tauil y la doctora Mariana Leguizamón, del área de Errores Congénitos del Hospital, son las  referentes en el NOA para estas patologías.

Hace seis años cuando Tauil regresó de especializarse en el Garrahan había en el Hospital de Niños unos 15 o 17 pacientes con ese tipo de enfermedades.  El número después no paró de crecer. “Hoy pisamos los 200 pacientes, sólo de las inmunodeficiencias primarias. Es que antes no teníamos la posibilidad de diagnosticarlas en Tucumán, hasta que volví a la provincia. Entonces los padres viajaban por todo el país. Ellos son los que se dan cuenta que a sus niños les pasa algo. Lo primero que tienen que hacer es llevarlos a  sus médicos de cabecera; ellos van a saber si deberán referirse a un genetista (a nivel público hay en diferentes hospitales tucumanos) o, por los síntomas o signos, tratará de ubicarlo en un grupo del especialista que corresponda”, describe la profesional tucumana.