Cuesta diagnosticar a tiempo un grupo de males congénitos

Quizás alguna vez hayas escuchado la palabra Mucopolisacaridosis (MPS) y no sabés de qué se trata. Pues bien: son un grupo de patologías metabólicas hereditarias, de origen genético, que forman parte de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) o enfermedades huérfanas, que llevan a un compromiso creciente de la calidad de vida. Estas patologías son causadas por ausencia, deficiencia o mal funcionamiento de enzimas específicas necesarias para el procesamiento (digestión) de moléculas presentes en cada una de las células del organismo.

Una experta en el tema, la doctora Luisa Bay, consultora honoraria del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan, de Buenos Aires, explica en esta nota lo que tenés que saber sobre las MPS. Vino a Tucumán para hablar del tema con pediatras del Hospital de Niños, con motivo de haberse conmemorado el viernes 15 el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis.

-¿A qué se debe que últimamente se habla más de las MPS?

- Hasta hace un poco más de una década no tenían tratamiento específico. Sólo podíamos darles contención a los pacientes y tratar algunos síntomas de este grupo de enfermedades que son complejas. Pero también faltaba conocimiento en la comunidad médica. Hoy existen tratamientos específicos para algunos tipos de MPS y, además, médicos generalistas, pediatras y hasta especialistas se capacitaron y continúan haciéndolo para detectarlas.

-¿El diagnóstico sigue siendo tardío?

- Debido a la falta de conocimiento de estas patologías, muchos pacientes suelen ser diagnosticados tardíamente, cuando ya se han producido lesiones orgánicas irreversibles. Justamente, en cada Día Mundial de las MPS queremos difundir este grupo de enfermedades para lograr la identificación precoz de los signos y síntomas iniciales y comenzar un tratamiento.

-¿Qué señales deben alertar a la mamá de un bebé o niño para consultar al médico?

- Cuando un niño tiene dolor de oído (otitis) recurrente, otitis media crónica (u oído ceroso), hipertrofia o agrandamiento de amígdalas o adenoide, hernias umbilicales o inguinales y repetidas infecciones respiratorias en las vías altas hay que prestarles atención. Los signos pueden estar indicando la presencia del desorden genético progresivo de las MPS. Hay distintos tipos de mucopolisacaridosis, algunas de ellas son graves y otras son más leves.

-¿Cómo afectan las MPS?

- En las MPS, el mal funcionamiento metabólico (ausencia o deficiencia enzimática) produce la acumulación de un sustrato específico que afecta de forma continua múltiples órganos. La MPS 1 es una patología debilitante, progresiva, potencialmente mortal. El déficit de la enzima alfa L -iduronidasa aumenta el tamaño del hígado y del bazo, los pacientes presentan abdomen prominente y múltiples hernias, complicaciones cardíacas, rigidez articular y opacidad de la córnea, entre otros.

-¿Cuál es la prevalencia de las MPS?

- Se estima que en el mundo hay un caso entre 120.000 nacidos vivos. En nuestro país estimamos que nacen cinco niños por año con MPS 1. De estos cinco, tres presentarían la forma severa. En Tucumán se registra un caso por año.

- Dentro de las MPS 1 hay formas severas y leves ¿Cuáles son?

- La forma más severa es la llamada Hurler, extremadamente debilitante y discapacitante: afecta temprano y progresivamente el sistema nervioso central. Hay que diagnosticarla precozmente para prevenir el daño neurológico. La forma más leve se llama Scheie, más difícil de reconocer porque los síntomas le permiten al paciente convivir con ellos aunque disminuya su calidad de vida. Se lega a la consulta en la infancia, adolescencia o adultez. Pero existe un amplio espectro de tipos entre la forma severa y la más leve.