Sólo un 5% de los tumores depende de factores genéticos

Desarollo a edades muy tempranas o varios tipos de cáncer al mismo tiempo son algunos indicadores. Pruebas para establecer la posibilidad de transmisión.

15 Ene 2020
1

PRUEBAS GENÉTICAS. La sola presencia de mutaciones en el ADN no implica que el cáncer se desarrollará.

Contra lo que hacen temer muchos fantasmas relacionados con él, el cáncer no se hereda. Lo que puede transmitirse es una mutación genética que predispone al desarrollo de tumores. Pero eso no significa que estos se desarrollarán, e incluso con antecedentes familiares, la mutación puede no heredarse. “Esto es así porque cada persona tiene dos copias de cada gen y transmite sólo una a la descendencia; la otra copia es transmitida por el otro progenitor, explica Ricardo Cubedo, de la Unidad de Cáncer Hereditario y Sarcomas de MD Anderson Cáncer Center Madrid. Por eso, aunque el padre o la madre de una persona posea una mutación, es posible que la descendencia herede la copia “buena” y no la “mala”. “La probabilidad de heredar un gen mutado es del 50%”, destaca Cubedo y añade que hay otra variable: el porcentaje de riesgo de desarrollar un cáncer si se hereda la mutación, llamado penetrancia, informa DPA.

“Existe una variación enorme; hay familias con penetrancia muy alta y hasta un 80% de posibilidades de desarrollar un cáncer si se porta la mutación, y familias con una penetrancia baja, en las que este porcentaje se reduce al 30%”, destaca. No se sabe a ciencia cierta por qué, pero se barajan variables como el fenotipo (la expresión de unos u otros genes como resultado de la interacción con el medio interno y externo) o el estilo de vida. “Es un terreno en investigación del que se conoce aún poco. Si se supiera realmente el porqué, podríamos diseñar estrategias de prevención mucho más eficaces”, reconoce.

Señales de alerta

Predisposiciones genéticas se puede tener para cualquier cáncer, pero son más frecuentes para el de mama, el de ovario y el de colon. En segunda línea están el de próstata y el melanoma. No obstante -insiste Cubedo-, no siempre que en el historial de una familia exista alguno de estos tumores implica la presencia de una mutación.

La cuestión es ¿a qué estar atentos? Según el Instituto nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI), algunos de los indicadores de posible presencia de mutación es el desarrollo del mismo tipo de cáncer a edad temprana en varios miembros cercanos de la familia (madre, hija y hermana) o que alguien tenga dos o más tipos de cáncer al mismo tiempo.

Otros diagnósticos considerados “raros” serían el cáncer de mama en hombres o cáncer en ambos órganos de un conjunto de órganos pares, como ambos riñones o ambos senos, y más de un diagnóstico de cáncer de colon a lo largo de la vida.

“Todos podrían hacernos sospechar una posible mutación genética heredada -advierte Cubedo-. Pero es clave que los casos repetidos de un mismo tumor provengan sólo del padre o sólo de la madre”. “Mucha gente acude preocupada por la presencia de cáncer en ambos lados de la familia, pero ese es precisamente un motivo para descartar herencia de un gen mutado, ya que ambos progenitores no están relacionados genéticamente de ningún modo”, explica.

Pruebas genéticas

Este riesgo más alto que lo normal a tener ciertos tipos de cáncer se conoce como síndrome hereditario de predisposición al cáncer. Según el NCI, se han reseñado más de 50 diferentes, y para muchos de ellos hay pruebas genéticas que permiten detectar variantes dañinas del gen predisponente. Si asesorada por un especialista una familia sospechan que puede haber un síndrome hereditario de predisposición al cáncer y decide hacer una consultoría genética, el NIC recomienda que sea el familiar con cáncer quien se haga las pruebas primero, para identificar con mayor certeza si el cáncer en la familia se debe a una variante genética hereditaria. “Las pruebas ofrecen mayor información si se puede comenzar por un familiar con diagnóstico de cáncer previo o actual, en lugar de comenzar por una persona que nunca ha padecido cáncer”, destaca el sitio web en español.

Si se confirma...

Si las pruebas determinan que una persona tiene un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, puede ser conveniente definir con el especialista si los familiares que pueden haber heredado la variante deberían considerar la realización de pruebas genéticas, aunque (aún) no hayan padecido cáncer. “Saber los riesgos podría ayudarles a prevenir un cáncer futuro”, destaca Cubedo y destaca que si se confirma que efectivamente una persona porta una mutación genética que aumenta su riesgo de desarrollar un determinado tipo de cáncer en el futuro, el papel del servicio de Psicooncología es fundamental, para todo el grupo familiar “Aparecen sentimientos de culpabilidad relacionados con la pregunta ‘por qué le ha tocado a mi hermano y a mí no’”, destaca y advierte que otro tema muy sensible es la ansiedad frente a la posible herencia genética a los hijos.

“No podemos hacer un test genético a los 5/8 años de edad; es más efectivo realizar esta prueba a los familiares mayores que sí han desarrollado el tumor para detectar si existe o no esta mutación antes de intentar detectar su presencia en la descendencia”, resalta Cubedo.

Comentarios