Ahora se puede controlar la calidad de estudios genéticos

29 Ago 2017

Haber podido descifrar el genoma humano ha modificado, entre otras realidades, la manera de encarar investigaciones y tratamientos de ciertas enfermedades.

De entre esas novedades, la “secuenciación dirigida” (targeted sequencing) es una técnica que permite analizar con precisión regiones específicas del genoma y, por ejemplo, mejorar el diagnóstico de males genéticos raros y establecer tratamientos más efectivos. Pero hay un problema: el proceso requiere leer millones de secuencias de ADN y en ese trabajo pueden producirse fallas.

Noticias argentinas

También hay buenas noticias, y son argentinas: un grupo de científicos desarrolló una herramienta bioinformática que hace las veces de “control de calidad”. La herramienta se llama TarSeqQC; permite a determinar si el estudio se hizo bien y analiza el proceso de “fotocopiado” de las secuencias de ADN, mediante una técnica conocida como PCR.

“Con ella se evitan reportes médicos y científicos incorrectos que pueden derivar en diagnósticos y/o tratamientos erróneos”, explicó a Agencia CyTA-Leloir Elmer Fernández, uno de los líderes del proyecto e investigador en el Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas, dependiente del Conicet y de la Universidad Católica de Córdoba. El equipo está integrado además por colegas cordobeses y de Buenos Aires.

Las pruebas

Los científicos comprobaron la eficacia de TarSeqQC a partir de dos experimentos de secuenciación dirigida diferentes: uno en pacientes con cáncer de mama, y el otro en una persona con poliposis adenomatosa, patología hereditaria que predispone a tumores de colon. La herramienta creada da una paso en el camino de la llamada “medicina personalizada”, ya que minimiza el margen de error de cada caso médico que se analiza y se trata en función del perfil molecular del paciente.

Fernández informó también que TarSeqQC permite no sólo controlar la calidad de los estudios sino también de los laboratorios que los llevan a cabo.

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