Investigadores argentinos crearon una herramienta bioinformática para evitar errores de diagnóstico de enfermedades

La "secuenciación dirigida" es una técnica en crecimiento que permite realizar el análisis preciso de regiones específicas del genoma y, por ejemplo, mejorar los diagnósticos de enfermedades genéticas raras.

18 Ago 2017
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DIAGNÓSTICO. IMAGEN ILUSTRATIVA TOMADA DE AMARWEBBD.WORPRESS.COM

Un grupo de científicos argentinos desarrolló una herramienta bioinformática que funciona como "control de calidad" del análisis, que revela si hay fallas de lectura de la secuencia del ADN que conduzcan a resultados equivocados y tratamientos improductivos.

La "secuenciación dirigida" es una técnica en crecimiento que permite realizar el análisis preciso de regiones específicas del genoma y, por ejemplo, mejorar los diagnósticos de enfermedades genéticas raras y definir los tratamientos más efectivos, explicó la agencia CyTA Leloir.

Sin embargo, durante el proceso -que involucra millones de lecturas de las secuencias de ADN- pueden producirse fallas. Ahora, con el desarrollo argentino, se podrán hacer controles de calidad de estos análisis, informó Télam.

"Fue diseñada para determinar si el estudio se hizo en cada uno de sus pasos- en forma correcta o no. De este modo se evitan reportes médicos y científicos incorrectos que pueden derivar en diagnósticos y/o tratamientos erróneos", afirmó Elmer Fernández, uno de los líderes del proyecto, del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (Cidie), que depende del Conicet y de la Universidad Católica de Córdoba (UCC).

La herramienta se llama "TarSeqQC" y se enfoca en el análisis del proceso de "fotocopiado" de las secuencias de ADN mediante una técnica conocida como PCR. Entre otras ventajas, permite analizar y comparar varias muestras de pacientes con diferentes enfermedades.

Tal como describe la revista "Human Mutation", los autores del estudio comprobaron la eficacia de TarSeqQC a partir de dos experimentos diferentes de secuenciación dirigida: uno en pacientes con cáncer de mama, y, el otro, en una persona afectada con poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria que predispone a tumores de colon.

De acuerdo con Fernández, quien también es docente de la Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales de la UNC, el desarrollo permite no sólo controlar la calidad de este tipo de estudios sino también de los laboratorios de biología molecular que los realizan. Y representa un aporte en el camino de la llamada "medicina personalizada", en el que cada caso médico se analiza y trata en función del perfil molecular del paciente.

Junto a Fernández, el desarrollo fue liderado por Gabriela Merino, becaria del Conicet en el Cidie, y contó con la participación de Osvaldo Podhacer, Andrea Llera, Juan Martín Sedoya y Yanina Murua, del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (Iibba Conicet -Fundación Instituto Leloir); Cristobal Fresno, de la UCC; Mariano Golubicki, del Intergrupo Argentino para el Tratamiento de los Tumores Gastrointestinales (IATTGI); y Soledad Iseas y Mariana Coraglio, del Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos Bonorino Udaondo", en Buenos Aires. 

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