Un claro ejemplo de “odisea diagnóstica”

Diez años representa un período sustancial en la vida de cualquier individuo. Sin embargo, para las personas con Enfermedad de Fabry es el tiempo promedio que transcurre desde el inicio de los síntomas hasta que un profesional los provea de un diagnóstico preciso. La razón es que es una enfermedad poco frecuente (EPOF) con una sintomatología visible muy particular, lo que genera que los médicos no la sospechen y que la confundan con otras afecciones más comunes, como la fibromialgia, artritis o fiebre reumática.

De esta manera, los pacientes deambulan de consultorio en consultorio, sin que nadie resuelva la patología de base ni dé en el clavo para ayudarlos a aminorar sus dolores y a detener el daño interno que les está produciendo la enfermedad. Algunos de los síntomas que la caracterizan son dolor quemante en pies y manos (son en general la primera manifestación de la enfermedad), trastornos gastrointestinales, ausencia de sudoración (lo que genera sofocones), afecciones cardíacas, cerebrovasculares y/o renales.

Durante abril, se conmemora en todo el mundo el Mes de la Enfermedad de Fabry. Se busca especialmente generar conciencia sobre esta patología para que más pacientes puedan acceder rápidamente a un diagnóstico y a su respectivo tratamiento.

Paula Rozenfeld, bioquímica investigadora del Conicet, sostuvo que la de Fabry, como toda enfermedad poco frecuente, está subdiagnosticada. “Los pacientes sufren lo que llamamos la ‘odisea diagnóstica’, un peregrinar por varios especialistas sin obtener respuesta. Para mejorar esta situación es indispensable que la comunidad médica conozca la Enfermedad de Fabry, para que pueda pensarla y derivar al paciente a realizarse los estudios”, explicó.

“En niños y adolescentes, se debe sospechar la enfermedad y concurrir al pediatra ante la aparición de dolores tipo ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, dolores abdominales, cuando no se tolera el ejercicio y/o no se transpira; mientras que en las personas adultas se debe sospechar cuando se presenta hipertrofia cardiaca, insuficiencia renal o proteinuria sin causa aparente, o se padecen isquemias cerebrales en pacientes jóvenes”, refirió Ricardo Reisin, Jefe de Neurología del Hospital Británico de Buenos Aires.

Test y tratamiento

Una vez sospechada la enfermedad, el médico puede confirmarla mediante un test de diagnóstico para el que se requiere solamente una muestra de sangre, la que debe ser derivada a los centros de referencia especializados.

Afortunadamente, existe un tratamiento que consiste en el reemplazo enzimático, mediante el cual se pueden corregir las manifestaciones. Cuanto antes se diagnostique la patología y se inicie la terapia, mejor será el pronóstico del paciente y su calidad de vida.