Buscan proteger por ley a quienes sufren fibrosis quística

Los legisladores Canelada y Estofán presentaron un proyecto en la Cámara. Enfermedad genética que causa daño pulmonar Los legisladores Canelada y Estofán presentaron un proyecto en la Cámara. Enfermedad genética

21 Mar 2017

La fibrosis quística (FQ) es la más letal de las enfermedades hereditarias (se produce por mutación genética), suele desencadenarse en la más temprana infancia, y ataca las glándulas mucosas y sudoríparas: hace que las secreciones sean espesas y pegajosas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. Lo más grave suelen ser los problemas respiratorios, porque las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y llega a ser necesario un trasplante. Las manifestaciones digestivas más evidentes son la insuficiencia del páncreas para digerir los alimentos y diarreas frecuentes, lo cual lleva al paciente a una deficiencia nutricional.

El tratamiento es duro, complicado y de por vida; por eso los legisladores José María Canelada y Adela Estofán de Terraf presentaron un proyecto de ley para crear un Programa Integral de Fibrosis Quística. Se busca principalmente registrar, contener y proveer cobertura sanitaria a quienes sufran FQ, y obtener datos epidemiológicos, detallar métodos de diagnóstico y de tratamiento, y asistir a pacientes y familiares.

“Urge un programa integral. El registro, por ejemplo, es fundamental para lograr cualquier tipo de política pública”, destacó Gabriela Echeverría, de la Fundación Fibrosis Quística Tucumán (que reúne a familiares de pacientes) y contó que actualmente la expectativa de llega ronda los 22 años. Gabriela no es paciente, pero sabe de qué habla: “Mi hermana Guadalupe falleció a los 23 años hace casi una década, cuando los pacientes no superaban los 10 años. Fue la paciente más longeva”, contó. Gaby sabe también hasta qué punto toda la familia necesita la contención que propone el proyecto de ley. Y como ella, tantos: “A veces me pregunto si algún día me levantaré sin horarios para las insulinas, sin tomar enzimas, vitaminas ni tantas pastillitas de todas formas y colores -contó una paciente, Luli Aurieme-. Me pregunto si alguna vez prescindiré de las nebulizaciones, de los ejercicios respiratorios, de los drenajes; si algún día dejaré de preocuparme por mis internaciones. Y lo más simple: ¿algún día podré respirar sin la necesidad de toser? Eso cansa muchísimo”. A esas inquietudes hay que sumar el peregrinaje por consultorios, hospitales y obras sociales, entre otros trámites.

Diagnóstico y evaluación

Que el diagnóstico sea temprano es fundamental (está directamente relacionado con una mejor calidad de vida de los enfermos). “Se trata de un sencillo análisis de sangre para ver si se detecta TIR (Tripsinógeno Inmuno - Reactivo); si da elevado, se confirma o con el test del sudor, ya que un rasgo de la FQ es el sudor excesivamente salado. si esos valores también resultan elevados, se realiza el análisis genético para estudiar la mutación presente genética”, explicó Gabriela. “El problema -añadió- es que a pesar de que está incluido por ley provincial desde 2010, muchos médicos no lo piden; por eso hay que crear conciencia; pedirles a los papás que reclamen al médico que incluya el TIR en el screening neonatal”.

Es crucial también una evaluación clínica periódica, porque los episodios de infección producen pocos cambios en los síntomas, y muchas veces pasan para la familia, pero profundizan el deterioro de los pulmones.

> Uno de cada 30 argentinos es portador sanoUno de cada 30 argentinos es portador sano

 La alteración genética que produce la fibrosis quística es una mutación frecuente: 1 de cada 30 argentinos es portador del gen mutado; las cifras son semejantes a las del resto del mundo. Cuando ambos padres tienen el gen puede ocurrir que ambos se lo transmitan al bebé, en cuyo caso él resultará afectado. La probabilidad de que esto ocurra en ese pareja es del 25% en cada embarazo. Si los hijos sanos de la pareja de portadores reciben de alguno de sus padres el gen mutado serán, a su vez, portadores sanos. (Fuente: Consenso de fibrosis quística/ Sociedad Argentina de Pediatría)<br><br><br><br>La alteración que produce la fibrosis quística es frecuente: uno de cada 30 argentinos es portador del gen mutado. Cuando ambos padres tienen el gen puede ocurrir que ambos se lo transmitan al bebé, en cuyo caso él resultará afectado. La probabilidad de que esto ocurra en esa pareja es del 25% en cada embarazo. (Fuente: Consenso de fibrosis quística/Sociedad Argentina de Pediatría).-

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