08 Noviembre 2013
Gracias al avance de la ciencia, la técnica y de la genética en particular, ya se cuenta con un test no invasivo (BabyGen) para detectar el síndrome de Down (trisomía fetal 21), a partir de una muestra de sangre de la embarazada.
"Este diagnóstico prenatal no invasivo emplea enfoques únicos en biología molecular y bioinformática que representan avances importantes en comparación con la detección invasiva tradicional y otros métodos basados en el ADN libre de células fetales. El nuevo examen tiene una sensibilidad y una especificidad comparables a la punción de vellosidades coriónicas, pero sin los riesgos de esta", explicó el médico especialista en el tema Jorge Hamer.
Anomalía genética
El síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía genética que afecta a un recién nacido cada 800 nacimientos. Está originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años.
Las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo/a con síndrome de Down se incrementa con la edad de la mujer (menos de 28 años, 1 en 1.200 casos; 30 años: 1 en 750; más de 38 años: 1 en 148; y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años en adelante).
Ni biopsia, ni punción
Sin embargo, la mayoría de los nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad.
Por ello que muchas embarazadas con riesgo de tener un hijo/a con esta alteración genética se someten a una biopsia de vellosidades coriónicas en la semana 12 de gestación, o bien a una amniocentesis en la semana 16. El primer procedimiento consta de una punción abdominal que recoge una muestra de placenta, mientras que el segundo recoge una muestra de líquido amniótico. Ambos permiten obtener así información sobre la condición cromosómica del bebé.
"Pero tanto la biopsia como la punción, además de ser invasivas, incómodas y dolorosas, tienen un riesgo de pérdida de embarazo del 0,3 al 1%. Con el nuevo test no invasivo -que ya está disponible en el país- se arriba al mismo diagnóstico que la punción abdominal pero con un simple análisis de sangre de la embarazada, evitando así el dolor y el posible peligro de pérdida de embarazo. El test de sangre es inocuo, indoloro y no presenta ningún riesgo. La embarazada se lo puede hacer a partir de la semana 9 de embarazo y el resultado se obtiene en seis días", detalló el doctor Hamer.
Diagnostica otros síndromes
Además del Síndrome de Down, la simple muestra de sangre de la embarazada también es útil para detectar otras anomalías cromosómicas: el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner (monosomía X). Asimismo permite detectar la triploidía, condición cromosómica que es causa de pérdida de embarazo, como así también conocer el sexo del bebé si se lo desea.
Durante el embarazo, parte del ADN del bebé ingresa en el torrente sanguíneo de la madre. Entonces, a partir de una muestra de sangre de la embarazada se puede acceder a la información genética del bebé y detectar así posibles anomalías a nivel de los cromosomas que dan origen a los síndromes mencionados.
Beneficia a padres y médicos
En opinión del doctor Hamer, saber de manera anticipada si el bebé tendrá algunas de estas condiciones es muy valioso para poder proceder en forma adecuada: permite que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento. Conocer de antemano las patologías asociadas de estos bebés, permite realizar todas las interconsultas necesarias para darles las mejores oportunidades desde el nacimiento.
Cómo funciona la prueba
Las personas sanas tienen 22 pares de cromosomas, más dos cromosomas sexuales (XX o XY) es decir, un total de 46 cromosomas. El test BabyGen es sumamente eficaz para determinar si hay un cromosoma adicional, especialmente para los cromosomas responsables del síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y determinadas anomalías de los cromosomas sexuales.
Con pruebas de última generación, se evalúa en la muestra de sangre la localización genética específica de la combinación real de ADN materno y fetal. El resultado es un puntaje de riesgo individualizado y específico para cada paciente, además de una mejor sensibilidad y especificidad, una menor probabilidad de obtener resultados positivos o negativos falsos y un bajo índice de resultados nulos. La fracción fetal del ADN presente en la sangre materna puede variar considerablemente en toda la edad gestacional. Sin embargo, tiende a ser menor durante las primeras etapas del embarazo.
Mediante la nueva tecnología, la prueba prenatal cuenta con índices elevados de detección, incluso cuando en la sangre hay menores fracciones de ADN fetal.
"Este diagnóstico prenatal no invasivo emplea enfoques únicos en biología molecular y bioinformática que representan avances importantes en comparación con la detección invasiva tradicional y otros métodos basados en el ADN libre de células fetales. El nuevo examen tiene una sensibilidad y una especificidad comparables a la punción de vellosidades coriónicas, pero sin los riesgos de esta", explicó el médico especialista en el tema Jorge Hamer.
Anomalía genética
El síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía genética que afecta a un recién nacido cada 800 nacimientos. Está originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años.
Las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo/a con síndrome de Down se incrementa con la edad de la mujer (menos de 28 años, 1 en 1.200 casos; 30 años: 1 en 750; más de 38 años: 1 en 148; y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años en adelante).
Ni biopsia, ni punción
Sin embargo, la mayoría de los nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad.
Por ello que muchas embarazadas con riesgo de tener un hijo/a con esta alteración genética se someten a una biopsia de vellosidades coriónicas en la semana 12 de gestación, o bien a una amniocentesis en la semana 16. El primer procedimiento consta de una punción abdominal que recoge una muestra de placenta, mientras que el segundo recoge una muestra de líquido amniótico. Ambos permiten obtener así información sobre la condición cromosómica del bebé.
"Pero tanto la biopsia como la punción, además de ser invasivas, incómodas y dolorosas, tienen un riesgo de pérdida de embarazo del 0,3 al 1%. Con el nuevo test no invasivo -que ya está disponible en el país- se arriba al mismo diagnóstico que la punción abdominal pero con un simple análisis de sangre de la embarazada, evitando así el dolor y el posible peligro de pérdida de embarazo. El test de sangre es inocuo, indoloro y no presenta ningún riesgo. La embarazada se lo puede hacer a partir de la semana 9 de embarazo y el resultado se obtiene en seis días", detalló el doctor Hamer.
Diagnostica otros síndromes
Además del Síndrome de Down, la simple muestra de sangre de la embarazada también es útil para detectar otras anomalías cromosómicas: el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner (monosomía X). Asimismo permite detectar la triploidía, condición cromosómica que es causa de pérdida de embarazo, como así también conocer el sexo del bebé si se lo desea.
Durante el embarazo, parte del ADN del bebé ingresa en el torrente sanguíneo de la madre. Entonces, a partir de una muestra de sangre de la embarazada se puede acceder a la información genética del bebé y detectar así posibles anomalías a nivel de los cromosomas que dan origen a los síndromes mencionados.
Beneficia a padres y médicos
En opinión del doctor Hamer, saber de manera anticipada si el bebé tendrá algunas de estas condiciones es muy valioso para poder proceder en forma adecuada: permite que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento. Conocer de antemano las patologías asociadas de estos bebés, permite realizar todas las interconsultas necesarias para darles las mejores oportunidades desde el nacimiento.
Cómo funciona la prueba
Las personas sanas tienen 22 pares de cromosomas, más dos cromosomas sexuales (XX o XY) es decir, un total de 46 cromosomas. El test BabyGen es sumamente eficaz para determinar si hay un cromosoma adicional, especialmente para los cromosomas responsables del síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y determinadas anomalías de los cromosomas sexuales.
Con pruebas de última generación, se evalúa en la muestra de sangre la localización genética específica de la combinación real de ADN materno y fetal. El resultado es un puntaje de riesgo individualizado y específico para cada paciente, además de una mejor sensibilidad y especificidad, una menor probabilidad de obtener resultados positivos o negativos falsos y un bajo índice de resultados nulos. La fracción fetal del ADN presente en la sangre materna puede variar considerablemente en toda la edad gestacional. Sin embargo, tiende a ser menor durante las primeras etapas del embarazo.
Mediante la nueva tecnología, la prueba prenatal cuenta con índices elevados de detección, incluso cuando en la sangre hay menores fracciones de ADN fetal.
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